En la Fundación Síndrome de Dravet creemos que compartir conocimiento es acelerar la cura. Por eso, creamos el DS Research Kit, un conjunto de herramientas científicas en acceso abierto que está transformando la investigación traslacional en el síndrome de Dravet.
Por ahora, este kit incluye:
✅ Modelos animales con mutaciones en el gen SCN1A, utilizados por más de 20 grupos de investigación en Europa y EE.UU. Además, uno de estos modelos ha sido incluido en programas oficiales de cribado de antiepilépticos, como el Epilepsy Therapy Screening Program (ETSP) del National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) que forma parte del Instituto Nacional de Salud estadounidense (NIH). A partir de su uso se han diseñado cuatro estrategias terapéuticas avanzadas, una de ellas ya en preparación para ensayos clínicos de fase I. Los dos modelos están disponibles en el repositorio Jackson:
- Mutación missense: https://www.jax.org/strain/026133
- Mutación nonsense: https://www.jax.org/strain/034129
✅ El plásmido Nav1.1-GFP, contiene el gen codificante del canal iónico Nav1.1 y un reportero fluorescente verde (GFP). Ya está disponible en el repositorio Addgene (https://www.addgene.org/227642/) y solicitado por laboratorios internacionales.
En el futuro, se incorporará al kit:
✅Un anticuerpo monoclonal específico frente a Nav1.1, que actualmente se encuentra en desarrollo y validación.
¡El Research Kit no solo facilita el acceso a herramientas de vanguardia para la investigación, sino que también impulsa nuevas estrategias terapéuticas y colaboraciones internacionales!
🌍 Desde la Fundación Síndrome de Dravet apostamos por la ciencia abierta.
