Programas · Diagnóstico genético
Programa de Secuenciación Completa del Genoma
Un test genómico gratuito para personas sin diagnóstico, de cualquier edad, con un cuadro clínico compatible con síndrome de Dravet. Lo solicita su médico de la sanidad pública.
- 0 €
- para la familia: el análisis y el kit son gratuitos
- Saliva
- una muestra sencilla, con un kit que enviamos gratis
- 1 a 2 meses
- para los resultados, desde que llega la muestra
- SNS
- pacientes de centros públicos del Sistema Nacional de Salud
A quién va dirigido
Para quién es
Un diagnóstico genético a tiempo puede cambiar el rumbo de la enfermedad.
- Personas de cualquier edad, residentes en España y sin diagnóstico.
- Con un cuadro clínico compatible con síndrome de Dravet: al menos dos de los criterios de sospecha.
- Atendidas por médicos de centros y hospitales públicos del Sistema Nacional de Salud.
- La solicitud la hace el médico o la médica, no la familia.
Un diagnóstico correcto evita pruebas innecesarias y facilita el tratamiento adecuado, y cuanto antes llega, antes puede empezar ese tratamiento. Además, un diagnóstico genético confirmado suele ser necesario para participar en ensayos clínicos de terapias dirigidas a la causa genética del síndrome.
Requisito clínico
Criterios de sospecha
El paciente debe cumplir al menos dos.
- Dos crisis antes de los 6 meses de edad.
- Crisis focales (parciales), hemiclonías o mioclonías en el primer año de vida.
- Crisis asociadas a vacunas, baños calientes o calor ambiental en el primer año de vida.
- Crisis febriles que persisten después de los 5 años.
- Crisis febriles frecuentes, graves o prolongadas en el primer año de vida.
Paso a paso
Cómo funciona
El test, hecho con una empresa experta en análisis avanzados del ADN, es una secuenciación completa del genoma.
El médico envía la solicitud
Con unos datos básicos suyos y del paciente. La Fundación la analiza y responde en un máximo de 10 días.
Aporta la documentación
Tras la aprobación, le damos acceso a la plataforma online para subir el consentimiento informado, firmado por el paciente o su representante legal y por el médico, el cuestionario HPO de datos clínicos y el cuestionario de datos farmacológicos, con el informe clínico actualizado si es posible.
Enviamos el kit de saliva
Gratis y con las etiquetas de transporte. El hospital o centro de salud acuerda con la mensajería la recogida del paquete para enviarlo al laboratorio.
Resultados al médico
Por correo electrónico, en 1 a 2 meses desde que el laboratorio recibe la muestra.
Importante: si falta algún documento, el paciente no podrá entrar en el estudio.
Gracias a quienes lo hacen posible
Cómo ofrecemos el test gratis
Gracias a nuestros donantes particulares y a las empresas que patrocinan el programa.
Si te ayudamos a llegar a un diagnóstico, o si quieres apoyar este trabajo, puedes hacer una donación para que el test gratuito siga existiendo.
Patrocinadores del programa
¿Tu empresa quiere patrocinar el programa? Escríbenos a fundraising@dravetfoundation.eu.
¿Representas a una organización de pacientes con otra epilepsia genética? La secuenciación del genoma también es útil en otras patologías. Escríbenos a wgs@dravetfoundation.eu para saber cómo ofrecer este test.
Dudas
Preguntas frecuentes
¿Quién puede pedir el test?
El médico o la médica que atiende al paciente en un centro u hospital público del Sistema Nacional de Salud. Las familias no pueden pedirlo directamente.
¿Cuánto cuesta?
Nada. El análisis de la muestra y el kit de saliva son gratuitos.
¿Qué muestra hay que tomar?
Saliva, siguiendo las instrucciones del kit. El hospital o centro de salud acuerda con la empresa de mensajería la recogida del paquete para enviarlo al laboratorio.
¿Cuánto tardan los resultados?
Entre 1 y 2 meses desde que el laboratorio recibe la muestra. Se envían por correo electrónico al médico responsable.
¿Por qué se pide un correo corporativo?
Para comprobar que la solicitud la hace un profesional de un centro sanitario. No se aceptan correos personales, como los de Gmail o Yahoo.
¿Otra duda? Escríbenos a wgs@dravetfoundation.eu
Para médicos
Solicitud de aprobación
La Fundación analiza cada solicitud y responde en un máximo de 10 días.
Más información
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