Durante años, el síndrome de Dravet ha sido considerado una enfermedad exclusiva de la infancia. Sin embargo, un reciente estudio publicado en Practical Neurology nos invita a replantear esta visión. El trabajo, liderado por el Dr. Alex M. Dudley, presenta cuatro casos de adultos que, tras décadas conviviendo con epilepsia farmacorresistente y discapacidad intelectual, fueron diagnosticados por primera vez con síndrome de Dravet gracias a pruebas genéticas.
¿Por qué es tan importante este estudio?
Porque demuestra una vez más que el diagnóstico de síndrome de Dravet en la edad adulta no solo es posible, sino necesario. Muchos adultos que hoy conviven con epilepsia de difícil control y sin un diagnóstico claro podrían beneficiarse enormemente de una evaluación genética adecuada. Identificar una variante patogénica en el gen SCN1A, presente en más del 80% de los casos de síndrome de Dravet, puede cambiar radicalmente el enfoque terapéutico y mejorar la calidad de vida del paciente.
Cambiar el tratamiento, cambiar la vida
Uno de los casos descritos en el estudio muestra cómo un paciente, tras años de crisis epilépticas esporádicas y deterioro cognitivo, logró estar tres años sin crisis tras ajustar su tratamiento a raíz del diagnóstico genético. Este tipo de historias nos recuerdan que un diagnóstico preciso puede marcar la diferencia.
Además, el uso de ciertos medicamentos, como los bloqueadores de canales de sodio (por ejemplo, lamotrigina o carbamazepina), puede empeorar las crisis epilépticas en personas con síndrome de Dravet. Por eso, identificar correctamente el síndrome de Dravet permite además evitar tratamientos inadecuados y acceder a terapias específicas como fenfluramina o estiripentol.
¿Qué señales deben hacernos sospechar?
- Epilepsia de inicio temprano (antes de los 20 meses).
- Discapacidad intelectual, incluso leve o moderada.
- Historia de crisis febriles prolongadas en la infancia.
- Epilepsia farmacorresistente.
- Empeoramiento con ciertos fármacos anticrisis.
- Comorbilidades como trastornos del sueño, problemas gastrointestinales o disautonomía.
El reto de la transición a la edad adulta
El paso de la atención pediátrica a la adulta sigue siendo también un momento crítico. Muchas veces se pierde información valiosa del historial clínico infantil, lo que dificulta el diagnóstico. Por eso, es fundamental que los profesionales del campo de la neurología estén formados en epilepsias genéticas y que se fomente una transición coordinada y centrada en la persona y su familia.
Mirando al futuro
La medicina de precisión y las terapias génicas están avanzando rápidamente. Ensayos clínicos como los de ETX-101 o STK-001 abren nuevas esperanzas para mejorar no solo el control de las crisis, sino también el desarrollo neurológico de las personas con síndrome de Dravet. Aunque muchos de estos estudios se centran en población pediátrica, es crucial que los adultos no queden fuera de estas oportunidades.
En resumen
- El diagnóstico de síndrome de Dravet en adultos es posible y puede cambiar vidas.
- Las pruebas genéticas deben considerarse en todos los adultos con epilepsia farmacorresistente y discapacidad intelectual.
- Un diagnóstico correcto permite evitar tratamientos inadecuados y acceder a terapias específicas.
- La transición a la atención adulta debe ser personalizada y multidisciplinar.
- La medicina de precisión también debe incluir a los adultos con síndrome de Dravet.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, reclamamos que ninguna persona con síndrome de Dravet se quede sin diagnóstico ni sin acceso a los tratamientos que necesita, sin importar su edad.
👉 Si eres profesional sanitario, familiar o cuidador, recuerda: nunca es tarde para buscar respuestas.
