La investigadora Isabel Turpin, junto a un equipo multidisciplinar liderado por la doctora Sandra Acosta en la Universidad de Barcelona, ha desarrollado una herramienta innovadora que podría cambiar la forma en que se estudia el síndrome de Dravet: ImPheNet, un sistema de análisis basado en inteligencia artificial que permite identificar el fenotipo de Dravet en organoides cerebrales humanos, incluso cuando hay mucha variabilidad entre ellos.
¿Qué son los organoides cerebrales?
Los organoides cerebrales son pequeños modelos tridimensionales del cerebro humano cultivados en laboratorio a partir de células madre. Son una herramienta muy útil para estudiar enfermedades neurológicas y genéticas como el síndrome de Dravet, ya que reproducen aspectos clave del desarrollo cerebral humano.
Sin embargo, uno de los grandes retos de trabajar con organoides es su variabilidad: cada organoide puede desarrollarse de forma diferente, lo que dificulta identificar patrones claros relacionados con la enfermedad.
¿Qué aporta ImPheNet?
ImPheNet utiliza imágenes en vivo de organoides teñidos con un marcador inespecífico (Cellbrite) y las analiza con algoritmos de aprendizaje profundo (deep learning). Esta plataforma permite distinguir de forma automatizada los organoides de pacientes con Dravet de los controles sanos, incluso cuando la variabilidad entre muestras es alta.
En este estudio, los investigadores han logrado:
- Detectar alteraciones en la conectividad neuronal en organoides derivados de pacientes con síndrome de Dravet.
- Identificar un desequilibrio entre la actividad excitatoria e inhibitoria, que es característico de esta enfermedad.
- Evaluar el impacto de fármacos antiepilépticos como el cannabidiol (CBD), fenfluramina (FFA) y ácido valproico (VPA), detectando posibles efectos tóxicos que no se ven con métodos tradicionales.
¿Por qué es importante?
Este estudio demuestra que el uso de inteligencia artificial puede superar las limitaciones técnicas de los modelos actuales y ofrecer una forma más precisa y rápida de estudiar el síndrome de Dravet. Además, abre la puerta a nuevas estrategias para probar tratamientos de forma personalizada y segura.
Un paso más hacia la medicina personalizada
Aunque todavía queda camino por recorrer, ImPheNet aplicado a organoides de cerebro representa un nuevo avance en la investigación del síndrome de Dravet. Nos acerca en un futuro a una medicina más personalizada, donde cada paciente pueda recibir el tratamiento más adecuado según su perfil genético y celular.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, junto a nuestro propio equipo de investigación, felicitación al equipo de investigadores que ha completado este proyecto y celebramos este tipo de estudios que nos acercan a un futuro con más esperanza para las personas y familias con síndrome de Dravet.
