El pasado jueves 23 de marzo tuvo lugar en Madrid la Dravet Syndrome Conference 2023, organizada por la Fundación Síndrome de Dravet. En un marco incomparable, como es la sede del Colegio Oficial de Enfermería de Madrid, nos reunimos numerosos expertos internacionales, incluyendo profesionales sanitarios, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica, con el objetivo común de mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Dravet. Ha sido una oportunidad única para ponerse al día con el manejo de la enfermedad, conocer los últimos avances y tratamientos de esta enfermedad.
Tras la inauguración de las jornadas, la conferencia comenzó el testimonio de Lauraine Mckenna, mamá del pequeño Patrick, que nos contó su experiencia como madre de un niño con síndrome de Dravet, los retos a los que se enfrenta día a día y cómo afecta a la salud mental y física de cada padre y madre, así como sus expectativas y esperanzas. A continuación, la Dra. Charlotte Dravet, que a sus 86 años se desplazó para participar en nuestras jornadas, nos explicó desde su perspectiva cómo ha evolucionado y progresado la enfermedad de un siglo a otro.
Después, disfrutamos de varias sesiones en las que el tema principal fue las comorbilidades que coexisten con el síndrome de Dravet. El Dr. Andreas Brunklaus, del Royal Hospital for Children de Glasgow, nos habló sobre la importancia del diagnóstico e intervención precoz para minimizar el impacto a largo plazo de las comorbilidades, para lo que se ha desarrollado un modelo predictivo que combina la edad de inicio de las crisis epilépticas con la mutación genética en el gen SCN1A y que permite una predicción temprana de si el paciente desarrollará el síndrome de Dravet o una epilepsia genética con crisis febriles, lo cual ayudaría tanto al pronóstico como a la aplicación precoz de terapias. Lieven Lagae, de KU Leuven, se centró en la evolución de los trastornos cognitivos en el síndrome de Dravet y recalcó que suelen aumentar con la edad con muchos factores a tener en cuenta. Comentó también que la administración de fármacos contraindicados tiene un efecto muy negativo en la cognición de estos pacientes, por lo que es clave el diagnóstico precoz. Desde el Hospital Sant Pau Barcelona, la Dra. Susana Boronat nos contó acerca de las comorbilidades neuropsiquiátricas y la importancia de los familiares y cuidadores para entenderlos. El Dr. Franck Kalume de la Universidad de Washington explicó también en su propia charla que la disfunción en los canales iónicos SCN1A es en sí mismo un factor de riesgo para SUDEP, ya que las interneuronas GABAérgicas de varios núcleos del tronco encefálico se verían afectadas por la pérdida de función de estos canales iónicos, lo que conduciría a los cardiacos y respiratorios que podrían causar SUDEP. Para finalizar este ámbito, el Dr. Ángel Aledo-Serrano, del Hospital Vithas Madrid La Milagrosa, culminó con la definición del éxito terapéutico mejorando el bienestar de los adultos.
Tras un breve descanso, siguió la conferencia centrada en el síndrome de Dravet en adultos. La Dra. Estíbaliz Barredo, del Hospital Universitario Gregorio Marañón, habló del camino que recorre el paciente con síndrome de Dravet en España, a través de un proyecto que se ha realizado en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet. Desde el Hospital La Fe, el Dr. Vicente Villanueva nos explicó que los pacientes con síndrome de Dravet suelen presentar en la adolescencia o adultez temprana la marcha agachada, síntomas parkinsonianos que se agravan con la edad, así como alteraciones del habla y lenguaje y problemas para iniciar y mantener el sueño. Remarcó también que las crisis epilépticas mioclónicas, focales y de ausencia se asocian a un peor desarrollo cognitivo. La Dra. Danielle Andrade, desde la Universidad de Toronto, nos contó la transición del paciente teniendo en cuenta las comorbilidades y la necesidad de realizar más estudios en adultos, ya que por cada 7 estudios pediátricos solo se realiza uno en adultos. Para cerrar la sesión, la Dra. Sarah Weckhuysen, desde la University of Antwerp, nos explicó en su charla que hay muchos adultos sin diagnosticar debido a que no tuvieron a pruebas genéticas cuando eran más jóvenes pero que también se debe considerar realizar nuevos tests genéticos en adultos, ya que hay mutaciones y genes que en su día no se tenían en cuenta. Terminó remarcando la necesidad de concienciar a los neurólogos de adultos sobre las epilepsias genéticas y las pruebas diagnósticas genéticas.
Tras un interesante descanso en el que pudimos intercambiar opiniones y pensar en futuras acciones, nuestra directora científica, la Dra. Vittoria Spinosa inauguró la sesión de la tarde con una actualización de los tratamientos en camino para el síndrome de Dravet, remarcando la necesidad de conocer mejor las terapias avanzadas por los padres y cuidadores para tomar decisiones informadas en el futuro. La Dra. Verónica Rivero nos habló sobre el kit de investigación del síndrome de Dravet de acceso abierto que se está desarrollando desde Fundación y la Dra. Lorianne Masuoka, desde Epygenix Therapeutics, nos explicó cómo el nuevo método de alto rendimiento para el cribado de fármacos a través de peces cebra ha dado lugar a varios compuestos para tratar epilepsias genéticas, entre los que se encuentra el ensayo clínico Argus. A continuación, el Dr. Vicente Villanueva compartió con los asistentes datos de la molécula, resultados del estudio de fase 2 y el nuevo ensayo clínico de fase 3 llamado Skyline.
Posteriormente, el Dr. Rubén Hernández, desde CIMA Universidad de Navarra, nos dio una lección magistral sobre las diferentes estrategias de terapias avanzadas para el síndrome de Dravet. En su presentación incluyó hasta 10 estrategias diferentes de terapias avanzadas para el síndrome de Dravet, las cuales podrían ser un gran avance para esta enfermedad. Además, Jordane Dimidschstein, COO de Regel Therapeutics, nos presentó su tecnología de terapia génica para el síndrome de Dravet y los prometedores resultados preclínico obtenidos, siendo capaces de normalizar los niveles de expresión de SCN1A.
Cerramos el día de nuevo, con nuestra Directora Científica, la Dra. Vittoria Spinosa, en la que nos recalcó el poder y el papel importante de los grupos de pacientes para el desarrollo de nuevos fármacos.
Tras una discusión abierta sobre el futuro del síndrome de Dravet, finalizamos esta estimulante jornada, que nos permitió actualizarnos en el diagnóstico, manejo, terapias disponibles y tratamientos en desarrollo, así como la discusión y el intercambio de ideas para continuar con nuestro objetivo común, la mejora de la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet.
¡Esperamos volver a contar con vosotros en nuestras jornadas el próximo año, que serán el 14 y 15 de marzo de 2024!
