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Prevalencia, impacto y posibles causas de los síntomas gastrointestinales en pacientes con síndrome de Dravet y encefalopatías ligadas a KCNB1 y KCNQ2

Los pacientes con encefalopatías epilépticas del desarrollo (EEDs), como el síndrome de Dravet, suelen tener muchos síntomas comórbidos que pueden reducir su calidad de vida. Uno de los síntomas más angustiosos para las familias es el estreñimiento y otras formas de dismotilidad gastrointestinal. Hasta la fecha, no se han realizado estudios sistemáticos sobre la frecuencia o la gravedad de los síntomas gastrointestinales en los pacientes con EEDs.

Una encuesta reciente, diseñada por la Dra. Anne Berg en el Lurie Children’s Hospital de Chicago, se difundió entre los padres y madres de niños con EEDs ‒ incluidos los progenitores de pacientes con síndrome de Dravet‒. En esta encuesta, se preguntó a los padres si su hijo había sufrido recientemente síntomas gastrointestinales, con qué frecuencia se producían y si estos síntomas afectaban a la comodidad y/o al apetito de su hijo.

Los síntomas gastrointestinales se han relacionado con múltiples factores que suelen aparecer en la vida de muchos pacientes con síndrome de Dravet. Estos incluyen la movilidad limitada, la dieta cetogénica, la alimentación por sonda gástrica, el trastorno del espectro autista (TEA) y el uso de medicamentos antiepilépticos. Por lo tanto, también se pidió a los padres que proporcionaran información sobre el grado de movilidad de sus hijos, el uso de dietas terapéuticas o de la sonda gástrica, la actividad epiléptica reciente, las características o el diagnóstico de TEA y los medicamentos antiepilépticos actuales.

Los resultados de la encuesta mostraron que el 44% de los niños con síndrome de Dravet habían experimentado síntomas gastrointestinales en el último mes, y el 25% informó de síntomas diarios o semanales. Más del 75% de los pacientes con síndrome de Dravet con síntomas gastrointestinales experimentaron malestar, y algo menos de la mitad experimentaron alteraciones del apetito debido a los síntomas gastrointestinales. El equipo de investigación analizó además los datos para determinar si había algún factor notificado que estuviera significativamente relacionado con los síntomas gastrointestinales y que pudiera ayudar a explicar la alta prevalencia de estos problemas. En todas las cohortes de EED incluidas en el estudio, sólo se encontró que el uso de la dieta cetogénica y el uso de la sonda gástrica estaban significativamente asociados con los síntomas gastrointestinales. Dentro de la cohorte del síndrome de Dravet, específicamente, el uso del medicamento antiepiléptico estiripentol se relacionó significativamente con dichos síntomas. Además, las mujeres con síndrome de Dravet eran tres veces más propensas que los hombres a experimentar síntomas gastrointestinales. La edad del paciente, el grado de movilidad, la frecuencia de las crisis epilépticas o el TEA no se relacionaron con el hecho de que el niño presentara o no síntomas gastrointestinales.

Aunque las sondas de alimentación y la dieta cetogénica tenían la asociación esperada con el estreñimiento, no explicaban la elevada proporción general de niños con esta dolencia. Muchos canales iónicos activados por voltaje, incluido el Nav1.1 (la proteína codificada por el gen SCN1A), se expresan en el tracto gastrointestinal y son importantes para controlar la función intestinal normal. Podría ocurrir que las variantes de SCN1A que causan el síndrome de Dravet o que causan otras EEDs deterioren directamente la motilidad gastrointestinal, causando así estreñimiento en los pacientes afectados. El esclarecimiento del papel de la disfunción de los canales iónicos en los síntomas gastrointestinales de los pacientes con EED puede guiar los esfuerzos terapéuticos futuros para aliviar este síntoma común y a menudo angustioso.

Para saber más sobre este estudio, visite:
https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0022347621006168.

Este post ha sido escrito por Veronica Beck, estudiante de posgrado de la Universidad de Michigan, y adaptado por Elena Cardenal, Directora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet.

Imagen: Veronica Beck, MS (derecha ) y Prof. Anne T. Berg, PhD (izquierda).

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