Durante años, hemos entendido el Síndrome de Dravet (SD) como una encefalopatía epiléptica y del desarrollo grave que comienza y se desarrolla en la infancia, caracterizada por crisis resistentes a los medicamentos y dificultades en el habla, las habilidades motoras y la cognición. Pero ¿qué sucede cuando los pacientes con síndrome de Dravet llegan a la edad adulta? Un nuevo estudio, del que formamos parte, ofrece nuevas perspectivas que podrían cambiar cómo vemos y cuidamos a los adultos con SD.
El estudio tuvo como objetivo evaluar las habilidades adaptativas, las disfunciones motoras y de la marcha, las manifestaciones psiquiátricas y los déficits en la comunicación social en adultos con SD. Además, se investigaron posibles correlaciones entre estos síntomas, la edad y la exposición a bloqueadores de los canales de sodio, fármacos contraindicados en el síndrome de Dravet. De esta manera, este estudio es el más grande de este tipo, evaluando a 92 adultos con SD de todo el mundo, con edades entre 18 y 51 años. Los resultados obtenidos desafían la idea de muchos de que el SD es solo una condición del desarrollo infantil. En cambio, sugiere que, para algunos adultos, el SD podría evolucionar hacia algo más: una enfermedad neurodegenerativa. Esto es lo que descubrimos y lo que significa.
Un Deterioro que los cuidadores ven y la ciencia confirma
Uno de los hallazgos más impactantes vino por parte de los cuidadores: el 60% informó que sus seres queridos habían perdido habilidades que antes tenían, como hablar, caminar sin ayuda, subir escaleras o interactuar con otros.
Para entender esto mejor, se utilizaron herramientas estandarizadas como las Escalas de Comportamiento Adaptativo de Vineland y videos caseros para medir habilidades adaptativas, movimiento y marcha. Los datos respaldaron lo que los cuidadores observaron: los adultos con mayor edad mostraron peores habilidades adaptativas, más síntomas parkinsonianos (como temblores o rigidez) y una capacidad de caminar en declive. Para muchos, las actividades diarias que antes eran manejables se vuelven más complicadas.
Más allá de las crisis epilépticas: Salud mental y dificultades sociales
Otros resultados sorprendentes y preocupantes fueron sobre la salud mental. Entre el 10% y el 14% de los adultos dieron positivo en pruebas para condiciones como depresión, psicosis o incluso demencia. Más de la mitad (53%) mostró déficits en la comunicación social, sugiriendo la necesidad de evaluaciones formales rutinarias para el diagnóstico de trastornos del espectro autista. Estos hallazgos nos recuerdan que el SD, especialmente en adultos, es mucho más que las crisis epilépticas; impacta a toda la persona, emocional y socialmente, de maneras que apenas estamos empezando a comprender.
El papel de la edad y la medicación
Dos factores destacaron como vinculados a estos deterioros: la edad avanzada y el uso prolongado de bloqueadores de canales de sodio, como la fenitoína. Cuanto más tiempo con estos medicamentos, y cuanto mayor era su edad, más graves eran estos síntomas.
Un cambio en cómo vemos el síndrome de Dravet
Juntos, estos resultados dibujan un panorama del SD en la edad adulta que no podemos ignorar. La pérdida de habilidades, el empeoramiento de problemas motores y los signos de demencia en algunos casos sugieren que, para algunas personas, el SD no solo no se estabiliza, sino que puede progresar hacia una condición neurodegenerativa. Esto es un cambio respecto a cómo hemos visto tradicionalmente el SD, y es una llamada a la acción para seguir investigando estos aspectos y demandar una atención integral para los adultos con SD.
Qué significa esto para nuestra comunidad
Para las familias y cuidadores, este estudio valida lo que muchos habéis sentido: que el SD no se detiene conforme nuestros seres queridos se hacen mayores. Ya no se trata solo de manejar las crisis epilépticas, sino de abordar la movilidad, la salud mental y la calidad de vida en la edad adulta. Para la Fundación Síndrome de Dravet, este proyecto de investigación refuerza nuestra misión de seguir impulsando nuevos estudios que aborden el síndrome de Dravet en la vida adulta y abogar por mejores estrategias de cuidado.
No hay duda de que este trabajo no es el final, pero es un comienzo. Necesitamos más estudios para identificar quién está en riesgo y por qué ocurren estos cambios. ¿Hay formas de frenar este deterioro? Con un diagnóstico más precoz y un mejor tratamiento, ¿tienen una mejor perspectiva en la edad adulta los niños y adolescentes que actualmente tienen síndrome de Dravet? Son preguntas que estamos decididos a responder.
Un camino compartido hacia adelante
Formar parte de este estudio ha sido un privilegio para nuestra Fundación, no solo como investigadores, sino como una entidad que se preocupa profundamente por nuestra comunidad Dravet. Agradecemos a la Dra. Andrade, al equipo global de expertos y a cada familia que participó. Vuestra valentía y vuestras historias impulsan este trabajo.
Si eres un cuidador que nota cambios en tu ser querido, es importante que sepas que no estás solo, y que la ciencia está comenzando a ponerse al día con vuestras experiencias. Sigamos hablando, compartiendo y buscando respuestas. Juntos, podemos asegurar que los adultos con síndrome de Dravet reciban el apoyo que merecen, ahora y en los años venideros.
Para más detalles, podéis leer el estudio completo aquí. Y como siempre, la Fundación Síndrome de Dravet está aquí para vosotros—contactadnos, conectad y recorramos este camino juntos.
