Muchas veces se habla de la participación de los pacientes en la investigación, y normalmente se refiere a las fases clínicas solamente. Y normalmente, cuando se incluye a los pacientes, es a través de proyectos generalmente patrocinados por la industria. Sin embargo, en la Fundación Síndrome de Dravet tenemos una visión diferente. Tenemos la visión de generar nuestros propios proyectos científicos con el fin de facilitar e impulsar la investigación del síndrome de Dravet, involucrando además a la industria y la academia.
Es el caso del último manuscrito que hemos publicado sobre el último modelo animal de acceso abierto de síndrome de Dravet que hemos desarrollado desde nuestra Fundación, en un colaboración liderada por pacientes (nuestra Fundación) en la que participan la industria y la academia.
Este nuevo modelo animal de síndrome de Dravet, el único con una mutación nonsense de acceso abierto tanto para la academia como para la industria (a través de The Jackson Laboratory), recopila tanto el fenotipo epiléptico como no epiléptico del síndrome de Dravet y supone una nueva herramienta para estudiar las bases moleculares y neuronales de Dravet, así como el desarrollo de nuevas terapias (asociadas a las mutaciones nonsense) para el síndrome de Dravet.
Ya sabéis que tanto desde Tevard como desde la Universidad de Tel Aviv se está trabajando en diferentes proyectos de terapia génica para el síndrome de Dravet, y no podemos estar más orgullosos de poder ser parte de ello.
Aunque es bastante técnico y está en inglés, aquí tenéis el enlace artículo científico, publicado en Frontiers in Cellular Neuroscience.
Muchas gracias a todos los que, de una manera u otra, habéis contribuido a ello, ya sea directamente en el proyecto o llevando a cabo acciones de recaudación de fondos, que han ayudado sin duda alguna a poder sufragar el proyecto.
Seguimos por tanto impulsando la investigación y acercándonos a nuestra meta.
Un sueño, una meta.