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- El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, es una forma rara y catastrófica de epilepsia intratable que comienza en el primer año de vida, con una incidencia estimada de 1 cada 16.000 nacimientos.
9 de marzo de 2023. El Consejo Español para la Defensa de la Discapacidad y la Dependencia (CEDDD) sigue ampliando su fuerza y su diversidad con la adhesión de la Fundación Síndrome de Dravet, organización para promocionar, incentivar y conectar los principales centros de investigación mundiales del síndrome de Dravet y otras enfermedades relacionadas.
En un acuerdo firmado por la adjunta a Presidencia del CEDDD, Mar Ugarte, y por José Ángel Aibar, presidente de Fundación Síndrome de Dravet, las partes se comprometen al desarrollo de acciones de interés mutuo dentro del campo de la inclusión y representación social, que ofrezcan soluciones a las necesidades de Fundación Síndrome de Dravet y sus familias.
El síndrome de Dravet, también conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), fue descrito en 1978 por la psiquiatra y epileptóloga Charlotte Dravet. Desde 1989 la Liga Internacional contra la Epilepsia (ILAE) lo incluye dentro del apartado de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’.
El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica del desarrollo de origen genético y se encuadra dentro de la familia patológica de las canalopatías, ya que aproximadamente el 80% de los pacientes afectados presenta una mutación en el gen SCN1A. Los problemas comunes asociados con el síndrome de Dravet incluyen:
- Convulsiones prolongadas
- Convulsiones frecuentes
- Retraso en el desarrollo
- Afecciones ortopédicas
- Problemas odontológicos
- Problemas de lenguaje y habla
- Trastornos en el comportamiento y espectro autista
- Problemas de crecimiento y nutrición
- Dificultades para dormir
- Infecciones crónicas
- Trastornos de integración sensorial
- Dificultades en el movimiento y el equilibrio
- Deficiente funcionamiento del sistema nervioso autónomo
La edad de aparición de la enfermedad se sitúa entre los 4 y 12 meses de vida, caracterizándose por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas o unilaterales de duración prolongada tanto en un contexto febril como en ocasiones en ausencia de fiebre.
La Fundación Síndrome de Dravet trabaja para:
- mejorar el diagnóstico del síndrome de Dravet;
- encontrar fármacos y terapias eficaces en el menor tiempo posible, así como descubrir una cura para el síndrome de Dravet;
- desarrollar acciones de concienciación y divulgación del síndrome de Dravet y
- apoyar a las familias que conviven con esa situación.
Esta es la cuarta adhesión de una entidad a CEDDD en lo que va de año, tras las de Facilito TV, Asociación Nacional de la Epilepsia ANPE y Asociación ENACH. Como en todas ellas, la entrada de Fundación Síndrome de Dravet en CEDDD se produce de forma natural y fortalece y diversifica un movimiento que, además de defender los derechos e intereses de las personas con discapacidad en general y/o en situación de dependencia, así como las personas mayores, informa y sensibiliza sobre la realidad de los colectivos que representa a través de comunicados y Jornadas CEDDD de índole informativa. Al mismo tiempo, busca hacer incidencia política para sacar adelante medidas que mejoren su calidad de vida, la de sus familias y la de todas las personas que velan por su bienestar.
Sobre CEDDD
CEDDD son las siglas del Consejo Español para la Defensa de las personas con Discapacidad y/o con Dependencia que integra e impulsa la voz de más de 3.000 entidades y asociaciones que representan a las personas mayores, con dependencia y/o con discapacidad, a los Centros de Educación Especial, Centros Especiales de Empleo, a las empresas que las atienden – grupos residenciales, atención a domicilio, Colegios Profesionales, etc. En suma, representa a más de 200.000 personas atendidas y sus familias, 350.000 profesionales y trabajadores y 1.000 voluntarios, integrando de forma abierta y sin exclusiones a todas aquellas personas, asociaciones y entidades, empresas e instituciones que trabajan para la defensa, la mejora y la representación de personas con discapacidad y/o con dependencia.
El CEDDD trabaja por la unidad y cohesión de todas las asociaciones y entidades que defienden la no discriminación, la igualdad de oportunidades, la inclusión en la comunidad, la calidad en la atención, la eficiencia y competitividad en los servicios, la profesionalización de la atención a la persona, la acción positiva en favor de las personas con discapacidad y de las personas dependientes desde todas las áreas de influencia.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
Fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad.
Para más información y entrevistas
Departamento de Comunicación
marjorie.vega@dravetfoundation.eu
+34 622 88 35 58
