El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo poco frecuente que se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida, a menudo prolongadas y asociadas a fiebre, y que con el tiempo evolucionan hacia otros tipos de crisis resistentes a los tratamientos habituales. Además, los pacientes suelen presentar retrasos en el desarrollo, discapacidad intelectual y otros problemas graves de salud que impactan profundamente en su calidad de vida y la de sus familias. Diagnosticar esta enfermedad de manera temprana es clave para mejorar el pronóstico, evitar tratamientos inadecuados y reducir complicaciones graves.
Sin embargo, el diagnóstico del síndrome de Dravet puede suponer un reto, especialmente en las primeras etapas, debido a la variabilidad de sus síntomas y a la falta de acceso inmediato a especialistas en epilepsia en muchos entornos de atención primaria.
¿En qué consiste el estudio?
Para abordar esta barrera, un reciente estudio publicado bajo el título “Delphi consensus on referral criteria for pediatric patients with suspected Dravet syndrome” ha desarrollado y validado un conjunto de criterios de derivación diseñados específicamente para que los profesionales de atención primaria puedan identificar y remitir a tiempo a los pacientes con sospecha de síndrome de Dravet a especialistas. Este avance surge de un esfuerzo conjunto: un equipo de nueve especialistas españoles en epilepsia, compuesto por Angel Aledo-Serrano, Susana Boronat, Juan José García-Peñas, Adrián García-Ron, Antonio Gil-Nagel, Juan Jesús Rodríguez Uranga, Rocio Sánchez-Carpintero, Patricia Smeyers y Vicente Villanueva, trabajó junto a un panel de diez profesionales de atención primaria sin especialización en epilepsia, utilizando la metodología Delphi para llegar a un consenso.
El resultado son cuatro criterios clínicos clave, basados en signos observables en la práctica diaria y que no requieren pruebas genéticas, a menudo inaccesibles en atención primaria:
- Historia de crisis febriles o no febriles prolongadas antes del primer año de vida: Esto incluye crisis que duran más de 5 minutos, un umbral que puede indicar un estado epiléptico temprano.
- Historia de diferentes tipos de crisis no febriles antes del primer año de vida: La variedad de crisis (como focales o mioclónicas) es un signo distintivo del síndrome de Dravet.
- Historia de crisis sensibles a cambios de temperatura antes del primer año de vida: Más allá de la fiebre, los cambios ambientales o el ejercicio pueden desencadenar crisis en estos pacientes.
- Trastornos del neurodesarrollo a partir del primer año de vida sin signos previos o regresión: Esto abarca retrasos motores, cognitivos, del lenguaje o sociales que aparecen sin una causa clara.
Estos criterios, inspirados en el test de Hattori de 2008, han sido adaptados al contexto actual y simplificados para profesionales no especializados. El panel de expertos confirmó que son fáciles de identificar, relevantes y viables para justificar una derivación, incluso si solo se cumple uno, aunque se recomienda actuar especialmente cuando se presentan dos o más.
¿Por qué es tan importante este avance?
El diagnóstico precoz no solo permite iniciar tratamientos adecuados lo antes posible, sino que también evita el uso de medicamentos contraindicados que pueden empeorar las crisis o el desarrollo del paciente. Además, reduce el riesgo de complicaciones graves: se estima que entre el 10% y el 20% de los niños con esta enfermedad fallecen antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita en epilepsia (SUDEP) o estados epilépticos prolongados. Un diagnóstico tardío puede agravar estas cifras, algo que esta herramienta busca prevenir. Diseñada con el sistema sanitario español en mente, ofrece una solución práctica para cerrar esa brecha, empoderando a pediatras, médicos de familia y otros profesionales de atención primaria como el primer eslabón en el proceso diagnóstico.
Un mensaje de esperanza para las familias
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, celebramos estas iniciativas que mejoran el diagnóstico y el manejo del síndrome de Dravet. Para las familias que enfrentan incertidumbre, esto significa una luz al final del túnel: un paso hacia la identificación rápida de los pacientes y su derivación a centros y profesionales especializados donde recibirán el apoyo necesario. Invitamos a los profesionales sanitarios a familiarizarse con estas guías. Juntos, podemos construir un camino hacia un diagnóstico más temprano y una mejor calidad de vida para quienes conviven con esta enfermedad.
Si deseas leer el artículo científico completo, puedes encontrarlo en su publicación original aquí. Para más información sobre el síndrome de Dravet o cómo podemos ayudarte, no dudes en contactar con nosotros a través de nuestra web.