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El síndrome de Dravet es una enfermedad rara y devastadora que tiene una incidencia aproximada de uno de cada 16.000 nacimientos. Se trata de un tipo de epilepsia muy grave que se manifiesta desde el primer año de vida con crisis epilépticas frecuentes y difíciles de controlar. Además, conlleva también una serie de trastornos del neurodesarrollo graves, como problemas en el lenguaje, trastornos motores o retraso cognitivo.
El síndrome de Dravet se debe a un error en el código genético de los niños, que hace que una proteína llamada canal de sodio Nav1.1 no funcione bien. Esta proteína es esencial para que las células nerviosas puedan comunicarse entre sí y con otras partes del cuerpo. El síndrome de Dravet afecta principalmente al cerebro, pero también podría afectar a otras partes del sistema nervioso, como la retina.
La retina es una capa de tejido que recubre el fondo del ojo y que contiene millones de células nerviosas especializadas en captar la luz y enviar la información visual al cerebro. La retina es como una pantalla donde se proyectan las imágenes que vemos, y está formada por diferentes tipos de células nerviosas que se encargan de procesar la información visual.
Un grupo de investigadores españoles ha realizado un estudio para ver si se producen cambios en la retina de un modelo de ratón con síndrome de Dravet, concretamente uno de los modelos animales desarrollados por nuestra Fundación, que vuelve a generar más y más conocimiento. Para ello, los investigadores compararon la retina de estos ratones con la de ratones normales a los 25 días de edad.
Utilizando anticuerpos específicos, los investigadores observaron tres tipos de células nerviosas en la retina: las células gliales, las células ganglionares y las células amacrinas. Las células gliales son las encargadas de proteger y mantener a las otras células nerviosas, y se activan cuando hay una inflamación o un daño en la retina. Las células ganglionares son las que transmiten la información visual desde la retina hasta el cerebro, y son importantes para ver los colores, los detalles y el movimiento. Las células amacrinas son las que ayudan a procesar la información visual dentro de la retina, y son importantes para ver el contraste, la profundidad y los bordes.
Los resultados del estudio muestran que los ratones con síndrome de Dravet tienen unas células gliales más activas que los ratones normales, lo que podría indicar que hay una inflamación o un daño en la retina. Sin embargo, no se aprecia una pérdida de células ganglionares ni de células amacrinas, lo que sugiere que la retina no se está degenerando.
Los autores concluyen que el modelo experimental de síndrome de Dravet presenta cambios gliales en la retina similares a los que se han encontrado en el hipocampo, una región cerebral afectada por la epilepsia. Esto podría indicar una relación entre los cambios cerebrales y retinianos en el síndrome de Dravet, y sugiere además que la retina podría servir como un posible biomarcador de la enfermedad.
El estudio se ha publicado en una revista científica internacional y se puede consultar aquí.
Este estudio es un avance importante para conocer mejor el síndrome de Dravet y sus consecuencias en la salud visual de las personas afectadas. Desde la Fundación Síndrome de Dravet queremos felicitar a los investigadores por su trabajo y agradecerles su contribución a la investigación sobre esta enfermedad tan compleja y desconocida.
Un sueño, una meta.
