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Los genes desempeñan una función importante en la salud. De hecho, un solo gen defectuoso puede ocasionar una enfermedad grave, como sucede en el síndrome de Dravet con el gen SCN1A.
Teniendo esto en cuenta, los científicos buscan las maneras de modificar o sustituir los genes defectuosos con genes saludables para tratar, curar o prevenir una enfermedad o afección médica.
Las investigaciones sobre la terapia genética finalmente están dando frutos. Desde agosto de 2017, la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA, por sus siglas en inglés) ha aprobado ya tres productos de terapia genética, los primeros de su clase.
Dos de ellos reprograman las células propias de un paciente para atacar un cáncer mortal, y el más recientemente aprobado ataca una enfermedad ocasionada por mutaciones en un gen específico.
¿Qué son las células y los genes? ¿De qué manera interactúan?
¿Cuál es la relación entre las células y los genes?
Las células son los componentes básicos de todos los seres vivos; el cuerpo humano está compuesto por billones de ellas. En el interior de nuestras células hay miles de genes que proporcionan la información para la producción de proteínas y enzimas específicas que conforman los músculos, los huesos y la sangre, lo que a su vez apoya funciones corporales tales como la digestión, la producción de energía y el crecimiento.
Cómo funciona la terapia genética
Algunas veces un gen está defectuoso o parcialmente incompleto desde el nacimiento, o puede cambiar o mutar durante la vida adulta. Cualquiera de estas variaciones puede interrumpir la manera en que se elaboran las proteínas, lo cual puede conllevar a problemas de salud o enfermedades.
Mediante la terapia génica, los científicos pueden hacer una de varias cosas dependiendo del problema existente. Pueden substituir un gen que esté ocasionando un trastorno de salud por uno sano; agregar genes que le ayuden al cuerpo a combatir o a tratar la enfermedad, o desactivar los genes que están ocasionando problemas.
Para insertar genes nuevos directamente dentro de las células, los científicos utilizan un medio conocido como un “vector” que ha sido diseñado genéticamente para administrar el gen.
Los virus, por ejemplo, poseen la capacidad inherente para suministrarle material genético a las células y, por lo tanto, pueden ser utilizados como vectores. Sin embargo, antes de que un virus pueda utilizarse para trasmitir genes terapéuticos a las células humanas éste es modificado para eliminar su capacidad de ocasionar una enfermedad infecciosa.
La terapia génica se puede emplear para modificar las células al interior o por fuera del cuerpo. Cuando se hace al interior del cuerpo, un doctor inyectará el vector que porta el gen directamente a la parte del cuerpo que tiene las células defectuosas.
En la terapia génica que se utiliza para modificar las células fuera del cuerpo, se puede tomar sangre, médula ósea u otro tejido de un paciente, y se pueden separar tipos específicos de células en el laboratorio. El vector que contiene el gen deseado se introduce a estas células. Las células se dejan para que se multipliquen en el laboratorio y luego le son inyectadas nuevamente al paciente para que continúen multiplicándose y, con el tiempo, generar el efecto deseado.
Antes de que una terapia genética pueda salir al mercado…
Antes de que una compañía pueda lanzar un producto de terapia génica al mercado para uso en humanos, dicho producto debe ser puesto a prueba para garantizar su seguridad y efectividad de modo que los científicos de las agencias reguladoras puedan considerar si los riesgos de la terapia son admisibles a la luz de los beneficios.
La terapia génica promete transformar la medicina y generar opciones para los pacientes que viven con enfermedades difíciles e incluso incurables. A medida que los científicos continúan logrando grandes avances en este tipo de terapia, la FDA está comprometida a ayudar a acelerar su desarrollo mediante el análisis oportuno de tratamientos innovadores que pueden salvar vidas.
Fuente: U.S. Food and Drug Administration
Preguntas frecuentes
La terapia génica es un enfoque terapéutico que busca tratar o prevenir enfermedades actuando directamente sobre el material genético de las células. En lugar de abordar solo los síntomas, pretende corregir o compensar la causa genética que origina la enfermedad.
Consiste en introducir material genético en las células del paciente mediante un vector —con frecuencia un virus modificado y seguro— que actúa como vehículo. Según la estrategia, puede aportar una copia funcional de un gen, aumentar la expresión de un gen concreto o modular su actividad para restablecer el equilibrio celular.
Sí. Dado que el síndrome de Dravet está causado en la mayoría de los casos por variantes en el gen SCN1A, es un candidato relevante para terapias dirigidas al gen. Actualmente se investigan distintas estrategias —incluidos los oligonucleótidos antisentido y enfoques de regulación génica— en fases preclínicas y de ensayos clínicos.
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