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La diferencia entre genotipo y fenotipo es que el genotipo es el conjunto de genes que un individuo hereda —su información escrita en el ADN—, mientras que el fenotipo es la manifestación observable de esos genes (rasgos físicos, bioquímicos o de comportamiento), fruto de la interacción entre el genotipo y el ambiente.
| Genotipo | Fenotipo | |
|---|---|---|
| Qué es | Conjunto de genes e información genética | Manifestación observable de esos genes |
| Dónde está | En el ADN, dentro de los cromosomas | En los rasgos del individuo |
| ¿Se ve a simple vista? | No; requiere pruebas genéticas | Sí, total o parcialmente |
| ¿Se hereda? | Sí, se transmite de padres a hijos | No directamente; depende del genotipo y el ambiente |
| Ejemplo | Una variante en el gen SCN1A | El tipo de crisis, el desarrollo o la respuesta a fármacos |
¿Qué es el genotipo?
El genotipo es el conjunto de genes e información genética que conforman a un individuo. Se encuentra en el ADN, dentro de los cromosomas, y se transmite de generación en generación. No puede verse a simple vista: para conocerlo se realizan pruebas genéticas mediante procedimientos moleculares o citogenéticos. Para cada gen tenemos dos copias o alelos, una heredada de cada progenitor; la combinación concreta de alelos (por ejemplo, AA, Aa o aa) es el genotipo para ese gen.
¿Qué es el fenotipo?
El fenotipo es la expresión física y observable del genotipo: el resultado visible de cómo se manifiestan los genes. El color y la forma de los ojos, la altura o la complexión física son ejemplos de fenotipo. Pero no depende solo de los genes: el ambiente, la alimentación, los tratamientos o el estilo de vida también influyen en cómo se expresan.
¿Cómo se relacionan genotipo y fenotipo?
El fenotipo es la representación del genotipo: primero está la información genética (genotipo) y, una vez que se manifiesta, hablamos de fenotipo. Por eso dos personas pueden compartir un mismo genotipo y presentar un fenotipo distinto, porque la expresión de los genes depende también de factores ambientales.
Los gemelos idénticos son el ejemplo clásico: comparten genotipo y aun así presentan diferencias, porque el ambiente y el azar del desarrollo modulan la expresión de los genes —un campo que estudia la epigenética—. Además, muchos rasgos son poligénicos (dependen de muchos genes a la vez) y otros muestran penetrancia incompleta o expresividad variable: no todas las personas portadoras de una variante desarrollan el rasgo, o no con la misma intensidad.
Genotipo y fenotipo en el síndrome de Dravet
Esta relación es clave en las enfermedades genéticas. En el síndrome de Dravet, alrededor del 80 % de las personas diagnosticadas presentan una variante (mutación) en el gen SCN1A: ese es el genotipo. Sin embargo, el tipo de mutación no predice la gravedad de la enfermedad: personas con variantes similares pueden tener crisis, desarrollo o respuesta a los tratamientos muy diferentes. Es decir, un mismo genotipo puede dar lugar a fenotipos distintos. De hecho, no todas las personas con síndrome de Dravet tienen una mutación en SCN1A. Comprender ambos conceptos ayuda a las familias a interpretar un diagnóstico genético y a los profesionales a orientar el seguimiento.
El estudio de esta relación se llama correlación genotipo-fenotipo y es la base de la medicina de precisión. En SCN1A, algunos estudios asocian las variantes que truncan la proteína con cuadros más graves que muchas variantes missense, pero la correlación dista de ser perfecta y no permite predecir la evolución individual: por eso el resultado de un test genético debe interpretarse siempre junto a la clínica y con asesoramiento genético especializado.
Si tu familia necesita un diagnóstico genético, la Fundación ofrece un programa de test genético gratuito y un programa de secuenciación completa del genoma.
Preguntas frecuentes
Lo que se hereda es el genotipo, no el fenotipo. El fenotipo surge de la expresión de ese genotipo y de su interacción con el ambiente, por lo que no se transmite directamente.
No necesariamente. Factores ambientales y de otro tipo hacen que un mismo genotipo se exprese de forma distinta. En el síndrome de Dravet, por ejemplo, variantes similares en el gen SCN1A pueden producir cuadros de gravedad muy diferente.
Sí. El fenotipo puede variar con la edad, el ambiente o los tratamientos, mientras que el genotipo permanece igual.
En una enfermedad genética, una variante en el genotipo (como en el gen SCN1A) puede dar lugar a un fenotipo clínico. Conocer ambos ayuda al diagnóstico y al manejo.
Es la relación entre variantes genéticas concretas y manifestaciones clínicas concretas. Resulta clave en enfermedades como el síndrome de Dravet para anticipar la evolución y orientar el tratamiento, aunque no permite predicciones exactas en cada persona.
Con un test genético: desde paneles de genes concretos hasta la secuenciación completa del exoma o del genoma. En las epilepsias de inicio infantil, el test genético forma parte hoy del diagnóstico habitual.
Si te interesa la genética aplicada a la epilepsia, conoce los proyectos de investigación que impulsa la Fundación o cómo funcionan las terapias antisentido (ASO) que ya se ensayan en el síndrome de Dravet.
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