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Investigación

Investigación en síndrome de Dravet

Somos una organización de pacientes con laboratorio propio. Investigamos el síndrome de Dravet, compartimos nuestras herramientas con cualquier grupo del mundo y publicamos lo que aprendemos con las familias. Y buscamos aliados para llegar antes.

Ver los proyectos Cómo colaborar
Una investigadora trabaja en el laboratorio de la Fundación.
2024
año en que abrimos el FSDLab, nuestro laboratorio, en Elche
11
proyectos propios, del diagnóstico a los estudios con familias
Más de 20
grupos de Europa y Estados Unidos han usado nuestros modelos de ratón
Más de 25
publicaciones científicas

El laboratorio

FSDLab, nuestro laboratorio

En Elche, desde octubre de 2024.

El FSDLab es el laboratorio preclínico de la Fundación y nuestra principal inversión en investigación. Lo abrimos en octubre de 2024 en el edificio Quorum III del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández, en Elche, y tiene un equipo científico propio.

Preclínico quiere decir investigación de laboratorio, anterior a los ensayos con personas. Es la fase en la que se entiende mejor la enfermedad y se ponen a prueba las ideas que, con el tiempo, pueden convertirse en tratamientos.

Ocho personas con bata blanca posan en el laboratorio de la Fundación, en Elche.
El equipo, en el laboratorio.
Edificio Quorum III del Parque Científico de la Universidad Miguel Hernández, en Elche.
El edificio Quorum III, donde está el laboratorio.

Nuestro Comité científico, un grupo de profesionales de España y de otros países, expertos en medicina, investigación, farmacia y regulación, orienta y evalúa lo que investigamos.

Ciencia abierta

Herramientas abiertas a cualquier investigador

Para que ningún grupo tenga que empezar de cero.

Instrumental de cirugía estereotáxica, pinzas, tijeras y un atlas del cerebro de ratón sobre una mesa de laboratorio.
Laboratorio de la Universidad de Tel Aviv, con la que nos unimos en 2021 para desarrollar nuevas herramientas científicas.

DS Research Kit

Reúne herramientas de acceso abierto para investigar el síndrome de Dravet en el laboratorio: dos modelos de ratón, disponibles en el repositorio Jackson, y un plásmido validado, en el repositorio Addgene. Cualquier grupo de investigación, público o privado y de cualquier país, puede pedirlos sin tener que crearlos por su cuenta.

Más de 20 grupos de investigación de Europa y Estados Unidos han usado ya nuestros modelos de ratón, y uno de ellos está incluido en el programa de cribado de terapias para la epilepsia (ETSP) del NINDS, el instituto de los NIH de Estados Unidos dedicado a las enfermedades neurológicas. Datos de noviembre de 2025.

DS Biobank, en camino

Tenemos una colección de muestras de personas con síndrome de Dravet registrada en el Instituto de Salud Carlos III y estamos tramitando su constitución como biobanco. Cuando esté aprobado, podrán solicitar muestras investigadores de España y de otros países, con garantías éticas, de consentimiento y de confidencialidad.

DANCE

Una lista de comprobación para detectar en la consulta las comorbilidades neuropsiquiátricas asociadas al síndrome de Dravet. La creó un grupo de profesionales sanitarios y de familias, y se probó con familias de Bélgica, Francia y España.

Artículo sobre DANCE (en inglés)

Secuenciación del genoma

Un programa gratuito de secuenciación completa del genoma para personas de cualquier edad que viven en España, se atienden en la sanidad pública, tienen un cuadro compatible con el síndrome de Dravet y siguen sin diagnóstico genético. Lo solicita su médico.

Programa de secuenciación del genoma

Estamos adheridos al acuerdo de transparencia sobre el uso de animales en experimentación científica: lo explicamos en nuestra declaración institucional.

Proyectos

En qué estamos trabajando

Los principales proyectos de nuestro equipo de investigación, por áreas.

Diagnóstico

  • DANCEHerramienta para evaluar las comorbilidades neuropsiquiátricas asociadas al síndrome de Dravet.Artículo sobre DANCE
  • Secuenciación del genoma (WGS)Secuenciación completa del genoma, gratuita, para personas sin diagnóstico genético.Cómo funciona el programa

Preclínico

  • DS Research KitHerramientas de acceso abierto para investigar: modelos de ratón y plásmido.
  • DS BiobankColección de muestras registrada en el Instituto de Salud Carlos III, en trámite para constituirse como biobanco.
  • CUREDravetNuevas herramientas terapéuticas, probadas en el laboratorio (in vitro): nuevos vectores virales, sistemas de administración basados en lípidos y dianas más allá del gen SCN1A. Es investigación en fase temprana: todavía no son tratamientos.

Transcriptómica

  • RNA-seqAnálisis transcriptómico (ARN total y microARN) para identificar y validar nuevos marcadores y mecanismos moleculares.

Epidemiológico y clínico

  • DEEmpactEncuesta internacional sobre el impacto del riesgo de SUDEP (muerte súbita e inesperada en epilepsia) en quienes cuidan a personas con encefalopatías epilépticas y del desarrollo.Artículo sobre DEEmpact
  • TelemedicinaUso de la telemedicina en ensayos clínicos.Artículo sobre telemedicina
  • DSCostCostes directos e indirectos del síndrome de Dravet.
  • Cuestionario en personas adultasCuestionario para quienes cuidan a personas adultas con síndrome de Dravet, para conocer su estado de salud y el impacto socioeconómico y cultural de la enfermedad en la familia.
  • Olas de calorEfecto del calor extremo en las crisis epilépticas.Artículo sobre el calor extremo

Trabajamos en red

Público en un salón de actos, de espaldas, frente a la mesa de ponentes y la pantalla.
Reunión del grupo EDSAT en 2022.

Un grupo europeo para avanzar juntos

El Grupo de Trabajo Europeo en Terapias Avanzadas para el síndrome de Dravet (EDSAT, por sus siglas en inglés) reúne a grupos de investigación europeos para que compartan lo que aprenden y avancen más rápido. Lo gestiona y lidera la Fundación.

Cómo nació el grupo

Publicaciones

Más de 25 publicaciones científicas

Artículos en revistas científicas con autoría o participación de la Fundación. Lista actualizada en noviembre de 2026.

Una investigadora junto a un póster científico, una diapositiva sobre el programa ETSP y el público de un congreso.
También presentamos nuestro trabajo en congresos, como la XVIII Conferencia EILAT (Madrid, 2024).

Publicadas en 2026

  1. Aibar JÁ. Patient perspectives on European Reference Networks: supporting a flagship initiative through lived experience. Orphanet J Rare Dis. 2026. doi:10.1186/s13023-026-04683-x
  2. Giorgi S, Solaz S, Alarcón-Alarcón D, Arboleya A, Cardenal-Muñoz E, Manzanares I, et al. Caregiver perceptions of telemedicine in developmental and epileptic encephalopathies: a nationwide Spanish survey. Front Neurol. 2026;17:1842836. doi:10.3389/fneur.2026.1842836
  3. Aibar JÁ, Martínez AC, Alarcón DA, Turón-Viñas E, Nabbout R, Brambilla I, et al. Silence around SUDEP and its impact on caregivers of individuals with developmental and epileptic encephalopathies: An international survey. Epilepsia Open. 2026. doi:10.1002/epi4.70353
  4. Sahota N, Giorgi S, Cantó Martínez A, Sánchez Marco N, Ferrer Mallol E, Haf Davies E, Aibar JÁ. Cocreation of Digital Outcome Measures for Dravet Syndrome: Multistage Co-Design Feasibility Study. J Particip Med. 2026;18:e92512. doi:10.2196/92512
  5. Acosta MT, Aibar JÁ, Arango C, Cirauqui EA, Baeza C, Berry-Kravis E, et al. Outcome strategies for clinical trials in Neuropaediatric rare diseases. Neurosci Appl. 2026;5:107021. doi:10.1016/j.nsa.2026.107021
  6. Aledo-Serrano A, Aibar JÁ, Palacios-Ceña D, Salcedo-Perez-Juana M, Palacios-Ceña M, Giorgi S, et al. Seizures in children with Dravet syndrome in extreme heat: A qualitative study of parental perspectives. Dev Med Child Neurol. 2026;68(10):1450-1459. doi:10.1111/dmcn.70162 · Versión en español
  7. Ferreira J, França M, Regalo MC, Rei M, Peixoto R, Aibar JÁ, et al. Artificial intelligence-driven closed-loop devices in sudden unexpected death in epilepsy prediction and prevention: Insights from persons with epilepsy and caregivers. Epilepsia. 2026;67(1):175-186. doi:10.1111/epi.18647
Publicaciones anteriores
  1. Acosta MT, Zaragoza Domingo S, Arango C, Bishop KI, Busner J, Dorffner G, et al. Methodological challenges in outcomes research for early-trials for implementation of new therapies in neuropediatric rare diseases. Orphanet J Rare Dis. 2025;20(1):521. doi:10.1186/s13023-025-03814-0
  2. Andrade DM, Berg AT, Selvarajah A, Sabo A, Gorodetsky C, Marques P, et al. Evidence demands action: An invitation to share the burden of proof. Epilepsia. 2025;66(10):3681-3687. doi:10.1111/epi.18583
  3. Selvarajah A, Sabo A, Gorodetsky C, Marques PT, Chandran I, Thompson M, et al. Dravet syndrome: From neurodevelopmental to neurodegenerative disease? Epilepsia. 2025;66(6):1975-1987. doi:10.1111/epi.18329
  4. Esmel-Vilomara R, Turón-Viñas E, Pujol-Sanjuan M, Giorgi S, Pérez-Fernández M, Pérez-Restrepo A, et al. Cardiac Implications in Dravet Syndrome: Can Electrocardiogram and Echocardiography Detect Hidden Risks? Pediatr Neurol. 2025;164:53-57. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2025.01.005
  5. Giorgi S, Auvin S, Schoonjans AS, Turón E, Sánchez-Miranda I, Gil-Nagel A, et al. A tool for Dravet syndrome-associated neuropsychiatric comorbidities evaluation (DANCE). Epilepsy Behav. 2024;158:109958. doi:10.1016/j.yebeh.2024.109958
  6. Sánchez Marco N, Giorgi S, Aibar JÁ. The social and emotional burden of Dravet syndrome on Spanish caregivers. Heliyon. 2024;10(14):e34771. doi:10.1016/j.heliyon.2024.e34771
  7. Solaz S, Cardenal-Muñoz E, Muñoz A, Giorgi S, Pallardó FV, Romá-Mateo C, Aibar JÁ. Navigating Dravet syndrome in Spain: A cross-sectional study of diagnosis, management, and care coordination. Epilepsia Open. 2024;9(5):1806-1815. doi:10.1002/epi4.13012
  8. Ballesteros-Sayas C, Muñoz-Montero A, Giorgi S, Cardenal-Muñoz E, Turón-Viñas E, Pallardó F, Aibar JÁ. Non-pharmacological therapeutic needs in people with Dravet syndrome. Epilepsy Behav. 2024;150:109553. doi:10.1016/j.yebeh.2023.109553
  9. Mavashov A, Brusel M, Liu J, Woytowicz V, Bae H, Chen YH, et al. Heat-induced seizures, premature mortality, and hyperactivity in a novel Scn1a nonsense model for Dravet syndrome. Front Cell Neurosci. 2023;17:1149391. doi:10.3389/fncel.2023.1149391
  10. Aledo-Serrano A, Mingorance A, Villanueva V, García-Peñas JJ, Gil-Nagel A, Boronat S, et al. The Charlotte Project: Recommendations for patient-reported outcomes and clinical parameters in Dravet syndrome through a qualitative and Delphi consensus study. Front Neurol. 2022;13:975034. doi:10.3389/fneur.2022.975034
  11. Gil-Nagel A, Falip M, Sánchez-Carpintero R, Abad-Sazatornil MR, Poveda JL, Aibar JÁ, et al. The contribution of fenfluramine to the treatment of Dravet syndrome in Spain through Multi-Criteria Decision Analysis. Epilepsy Behav. 2022;132:108711. doi:10.1016/j.yebeh.2022.108711
  12. Cardenal-Muñoz E, Auvin S, Villanueva V, Cross JH, Zuberi SM, Lagae L, Aibar JÁ. Guidance on Dravet syndrome from infant to adult care: Road map for treatment planning in Europe. Epilepsia Open. 2022;7(1):11-26. doi:10.1002/epi4.12569
  13. Cardenal-Muñoz E, Nabbout R, Boronat S, Lara-Herguedas J, Villanueva V, Aibar JÁ. Impact of COVID-19 on Spanish patients with Dravet syndrome and their caregivers: consequences of lockdown. Rev Neurol. 2021;73(2):57-65. doi:10.33588/rn.7302.2021006
  14. Brambilla I, Aibar JÁ, Hallet AS, Bibic I, Cardenal-Muñoz E, Prpic I, et al. Impact of the COVID-19 lockdown on patients and families with Dravet syndrome. Epilepsia Open. 2021;6(1):216-224. doi:10.1002/epi4.12464
  15. Aledo-Serrano A, Mingorance A. [Analysis of the family impact and needs of Dravet’s syndrome in Spain]. Rev Neurol. 2020;70(3):75-83. doi:10.33588/rn.7003.2019310
  16. Ricobaraza A, Mora-Jimenez L, Puerta E, Sanchez-Carpintero R, Mingorance A, Artieda J, et al. Epilepsy and neuropsychiatric comorbidities in mice carrying a recurrent Dravet syndrome SCN1A missense mutation. Sci Rep. 2019;9(1):14172. doi:10.1038/s41598-019-50627-w
  17. Lagae L, Irwin J, Gibson E, Battersby A. Caregiver impact and health service use in high and low severity Dravet syndrome: A multinational cohort study. Seizure. 2019;65:72-79. doi:10.1016/j.seizure.2018.12.018
  18. Lagae L, Brambilla I, Mingorance A, Gibson E, Battersby A. Quality of life and comorbidities associated with Dravet syndrome severity: a multinational cohort survey. Dev Med Child Neurol. 2018;60(1):63-72. doi:10.1111/dmcn.13591
  19. Rubio M, Valdeolivas S, Piscitelli F, Verde R, Satta V, Barroso E, et al. Analysis of endocannabinoid signaling elements and related proteins in lymphocytes of patients with Dravet syndrome. Pharmacol Res Perspect. 2016;4(2):e00220. doi:10.1002/prp2.220
  20. Aras LM, Isla J, Mingorance-Le Meur A. The European patient with Dravet syndrome: results from a parent-reported survey on antiepileptic drug use in the European population with Dravet syndrome. Epilepsy Behav. 2015;44:104-109. doi:10.1016/j.yebeh.2014.12.028

Revisado por la Fundación Síndrome de Dravet · Actualizado en noviembre de 2026

Divulgación

Contamos la ciencia para que se entienda

Para las familias y para los profesionales.

La ciencia sirve de poco si no llega a quien la necesita. Por eso la contamos en el pódcast «Raras pero Reales», en los webinars educacionales, en el blog y en la newsletter.

Público en la sala durante la European Dravet Syndrome Conference 2026.

European Dravet Syndrome Conference 2027

Cada año reunimos a investigadores, médicos, empresas, organizaciones de pacientes y agencias reguladoras. La próxima edición será el 11 y el 12 de marzo de 2027, en Madrid. La inscripción es gratuita y se pueden enviar resúmenes (abstracts) hasta el 20 de diciembre de 2026.

Ir a la página de la conferencia (en inglés)

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Colabora

Cómo colaborar con nuestra investigación

Investigamos en red, con laboratorios, hospitales, empresas y familias. Estas son las formas de sumarte.

Si investigas

Grupos de investigación

  • Usa nuestras herramientas. Pide los modelos de ratón al repositorio Jackson y el plásmido a Addgene. Son de acceso abierto.
  • Propón un proyecto conjunto. Colaboramos con laboratorios en el desarrollo de nuevas terapias, desde el descubrimiento hasta los ensayos clínicos.
  • Cuenta con las familias. Podemos ayudarte a implicarlas desde el diseño de tu estudio, como hicimos con DANCE o con las medidas digitales de resultados.
  • Presenta tu trabajo en la European Dravet Syndrome Conference 2027: se pueden enviar resúmenes hasta el 20 de diciembre de 2026.
Escribe a research@Ver las herramientas

Si atiendes a pacientes

Profesionales sanitarios

  • Pide la secuenciación del genoma, gratuita, para pacientes con un cuadro compatible y sin diagnóstico genético que viven en España y se atienden en la sanidad pública. La solicitas tú, con tu correo corporativo.
  • Conoce DANCE, una lista de comprobación para detectar en la consulta las comorbilidades neuropsiquiátricas del síndrome de Dravet.
  • Personaliza el protocolo de emergencia de tus pacientes: una plantilla en español y en inglés para firmar y sellar.
  • Fórmate con nosotros en los webinars educacionales y en la conferencia europea.
Secuenciación del genomaProtocolo de emergencia

Si representas a una empresa

Empresas

  • Cuenta con nosotros en tus proyectos. Solemos trabajar con la industria en sus propios proyectos: colaboramos y asesoramos desde la fase preclínica hasta los ensayos clínicos y el acceso a los tratamientos.
  • Diseña con las familias. Ya hemos codiseñado con una empresa de salud digital medidas de resultados para usar en casa.
  • Patrocina el programa de secuenciación del genoma o la European Dravet Syndrome Conference.
Colaborar como empresafundraising@dravetfoundation.eu

Si enseñas o estudias

Docentes y estudiantes

  • Haz tus prácticas en la Fundación. Acogemos a estudiantes en prácticas, tanto curriculares como extracurriculares.
  • Investiga con nosotros. Colaboramos en trabajos de fin de grado y de fin de máster y en tesis doctorales.
  • Invítanos a tu universidad. Damos clases y charlas sobre el síndrome de Dravet y sobre nuestro trabajo.
  • Usa nuestras publicaciones en tus clases: muchas son de acceso abierto.
Escribe a research@Ver los proyectos

Si sois una familia

Familias

  • Participad en los estudios. Muchos de nuestros artículos salen de vuestras respuestas: sobre el diagnóstico, la carga de cuidar, el calor o la telemedicina.
  • Pedid a vuestro médico la secuenciación del genoma si todavía no tenéis un diagnóstico genético.
  • Informaos antes de entrar en un ensayo clínico: qué es, qué derechos tenéis y cómo buscar uno.
  • Daos de alta en la Fundación, es gratis, y seguid de cerca la investigación.
Daros de alta¿Qué es un ensayo clínico?
Foto de grupo de las familias ante el Colegio Rafaela Ybarra, en la Reunión Anual de Familias 2026.
Reunión Anual de Familias 2026, en Madrid.

¿Tienes otra idea? Escríbenos a research@dravetfoundation.eu y cuéntanos qué propones.

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