La base de datos OMIM retirará la clasificación de Encefalopatías Epilépticas Infantiles Tempranas (EIEE) – un paso importante para la revisión de la terminología de las epilepsias genéticas.
OMIM, siglas en inglés de la base de datos online Herencia Mendeliana en el Hombre, es la principal fuente de información sobre genes y enfermedades.
Es la fuente a la que recurren la mayoría de clínicos e investigadores para obtener información sobre etiologías genéticas establecidas o nuevas en las epilepsias genéticas y los trastornos del desarrollo neurológico.
Sin embargo, históricamente, la OMIM había decidido enumerar muchos de los genes de las encefalopatías epilépticas del desarrollo dentro de una serie fenotípica denominada Encefalopatías Epilépticas Infantiles Tempranas (EIEE, por sus siglas en inglés).
El campo ha avanzado, y ahora entendemos que la mayoría de las etiologías genéticas tienen un amplio rango fenotípico y pueden causar una amplia gama de fenotipos de epilepsia. Por consiguiente, en colaboración y siguiendo el consejo del Grupo de Trabajo de Epilepsia en el Dominio Clínico de ClinGen ‒ClinGen es otra herramienta que recoge información fenotípica y clínica sobre las variantes genéticas en todo el genoma, desarrolla un enfoque de consenso para identificar las variantes genéticas clínicamente relevantes y difunde información sobre las variantes a los investigadores y clínicos‒, la OMIM retirará la clasificación de la EIEE y se referirá a ellas como Encefalopatías Epiléticas del Desarrollo (DEE, por sus siglas en inglés).
El Síndrome de Dravet, anteriormente ‘EIEE6’, se convertirá ahora en ‘DEE6’, que es la anotación secundaria al actual término ’Síndrome de Dravet’
Para algunos, esto puede ser un pequeño cambio en la semántica. Sin embargo, es probable que este pequeño paso sea muy influyente en el futuro, puesto que contribuye a asegurar que se aprecie el carácter único y distintivo de las epilepsias infantiles en la era actual del análisis de datos a gran escala.
Básicamente, etiquetar todas las epilepsias severas que comienzan en el primer año de vida como EIEE crea dificultades. ‘Infantil temprano’ se refiere a los primeros tres meses de vida, cuando condiciones como el Síndrome de Dravet (producido por mutaciones en el gen SCN1A) o los Espasmos Infantiles (por mutaciones en DNM1) no suelen comenzar en ese momento. Además, casi todas las epilepsias genéticas se caracterizan por una variabilidad fenotípica. El Síndrome de Doose (Epilepsia Mioclónica Astática) es una presentación recurrente de estas epilepsias genéticas, pero un número significativo de individuos nunca tienen crisis. El hecho de etiquetar estas afecciones como EIEE puede sugerir que son más homogéneas de lo que realmente son con respecto a los fenotipos de la epilepsia, y no tiene en cuenta que la mayoría de las afecciones también tienen otras características neurológicas prominentes como la discapacidad intelectual, el autismo o los trastornos del movimiento. Por lo tanto, a partir de agosto de 2020, la OMIM ha acordado cambiar sucesivamente la terminología de la EIEE al lenguaje generalmente aceptado en el campo de la epilepsia: Encefalopatías Epilépticas del Desarrollo.
Por tanto, si bien el cambio de nombre de los EIEE es sólo un pequeño paso, hace hincapié en algo mucho más grande: la participación activa de la comunidad dedicada a la epilepsia para asegurarse de que la complejidad de las epilepsias no quede atrás.
Este artículo es una adaptación al artículo del Dr Ingo Helbig publicado hoy en su blog Beyond the Ion Channel (Más Allá del Canal de Iones), y podéis encontrarlo en inglés AQUÍ.
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