El síndrome de Dravet es una de las encefalopatías epilépticas y del desarrollo más graves, que se caracteriza por el inicio de crisis epilépticas en un bebé aparentemente sano, seguido de trastornos en el neurodesarrollo a partir del segundo año de vida. El síndrome de Dravet se debe principalmente a variantes patogénicas en el gen del canal de sodio SCN1A. Los pacientes suelen presentar múltiples tipos de crisis, entre las que destacan las tónico-clónicas, hemiclónicas, mioclónicas y con alteración de la conciencia, que pueden ser febriles o afebriles. Las crisis son muy resistentes a los medicamentos antiepilépticos y suelen requerir múltiples fármacos para su control.
Un diagnóstico precoz del síndrome de Dravet es importante para un tratamiento adecuado, ya que algunos medicamentos antiepilépticos, especialmente los bloqueadores del canal de sodio, pueden empeorar las crisis. La gravedad y la frecuencia de las crisis tienden a disminuir en la adolescencia y la edad adulta, y se produce un cambio hacia las crisis epilépticas convulsivas nocturnas, que son el tipo predominante de crisis en los adultos. Sin embargo, antes de eso, las crisis ocurren con frecuencia y pueden ser prolongadas. A pesar del uso de medicación de rescate, las crisis prolongadas suelen asociarse con el ingreso en el servicio de urgencias o incluso en la unidad de cuidados intensivos (UCI) en los casos que evolucionan a estado epiléptico, una situación que puede ser mortal. El síndrome de Dravet también se asocia con una mortalidad prematura, especialmente por muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP) y estado epiléptico.
Los trastornos del neurodesarrollo están presentes en la gran mayoría de los pacientes con síndrome de Dravet, e incluyen discapacidad intelectual, alteraciones del habla, trastornos del sueño, déficits motores y alteraciones de la marcha, y problemas del comportamiento y del funcionamiento psicológico. Estos últimos incluyen síntomas del trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), como hiperactividad y falta de atención, y del trastorno del espectro autista (TEA), como dificultades sociales y comunicativas. Debido a la gran carga sintomática y a la gravedad del síndrome de Dravet, la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores se ve afectada considerablemente.
En ese contexto, un grupo internacional de investigadores ha realizado una revisión sistemática de la literatura para identificar y resumir la evidencia asociada a la carga de la enfermedad en las personas con síndrome de Dravet, incluyendo la epidemiología (prevalencia/incidencia y mortalidad), la calidad de vida relacionada con la salud de los pacientes y cuidadores, los costes directos e indirectos y la utilización de recursos sanitarios, con el objetivo de comprender mejor el impacto del síndrome de Dravet, así como identificar posibles lagunas para dirigir futuras investigaciones.
Los resultados mostraron que el síndrome de Dravet es una enfermedad rara, con una incidencia que oscila entre 1:15.400 y 1:40.900 y una prevalencia entre 1,5 y 6,5 por 100.000 habitantes. La mortalidad se produjo en el 3,7% al 20,8% de los pacientes con síndrome de Dravet, siendo las causas más frecuentes la SUDEP y el estado epiléptico. La calidad de vida relacionada con la salud tanto de los pacientes como de los cuidadores fue baja en comparación con la población general o con otros grupos con epilepsia no síndrome de Dravet. Los factores que influyeron negativamente en la calidad de vida de los pacientes y sus cuidadores fueron una mayor carga de crisis epilépticas y una mayor presencia o gravedad de las comorbilidades asociadas al síndrome de Dravet. Los costes directos e indirectos fueron elevados en todos los estudios analizados, siendo las hospitalizaciones el principal componente del coste directo. La utilización de recursos sanitarios también fue alta, especialmente en los pacientes con una mayor carga de crisis epilépticas.
En conclusión, esta revisión proporciona una visión global de la gran carga que supone el síndrome de Dravet para los pacientes, los cuidadores, el sistema sanitario y la sociedad. Se necesitan más estudios sobre la carga de la enfermedad en los pacientes con síndrome de Dravet en países de ingresos bajos y medios, así como estudios sobre los costes indirectos en todas las regiones.
Sin embargo, a pesar de la gran carga que supone el síndrome de Dravet, hay motivos para tener esperanza. En los últimos años, se han desarrollado nuevos medicamentos antiepilépticos que han demostrado ser eficaces y seguros para reducir la frecuencia y la gravedad de las crisis epilépticas en los pacientes con síndrome de Dravet, así como para mejorar su calidad de vida y la de sus cuidadores. Por otro lado, se están realizando también avances en posibles terapias dirigidas a corregir el defecto genético subyacente. Todo ello supone un gran progreso en el tratamiento del síndrome de Dravet y una fuente de esperanza para los pacientes y sus familias.
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Como siempre, desde la Fundación Síndrome de Dravet seguiremos trabajando para impulsar la investigación de esta enfermedad rara.
Un sueño, una meta.