Estamos muy emocionados porque hoy os traemos un nuevo estudio que hemos publicado junto al Hospital Sant Pau de Barcelona, el cual pudimos llevar a cabo gracias a vuestra participación durante nuestra última Reunión Anual de Familias.
Este estudio, publicado en la revista científica Pediatric Neurology, aborda la posible conexión entre los problemas neuronales y los cardíacos en el síndrome de Dravet. Esta hipótesis surge de que el gen SCN1A, cuya mutación es la causa principal del síndrome de Dravet, afecta principalmente al sistema nervioso central, aunque también se expresa en el corazón.Además, a pesar de que los mecanismos de la muerte súbita en epilepsia (SUDEP por sus siglas en inglés) no se conocen con exactitud, se sospecha que hay una implicación cardiaca, lo que destaca la relevancia de este estudio.
Para ello, durante la Reunión Anual de Familias de 2024, organizada por la Fundación Síndrome de Dravet, se reclutaron 34 pacientes con síndrome de Dravet con variantes patogénicas confirmadas en el gen SCN1A. A estos pacientes se les evaluaron los posibles riesgos cardiacos mediante la realización de un electrocardiograma, y se recogieron datos de ecocardiogramas si éstos estaban disponibles.
Algunos resultados clave del estudio son:
- No se detectaron anomalías cardiacas estructurales o patrones electrocardiográficos que sugirieran enfermedades cardiacas graves, como el síndrome de QT largo (LQTS) o síndrome de Brugada, que en muchos casos comparten sintomatología con el síndrome de Dravet.
- Se encontraron valores elevados en la dispersión de la onda P y del intervalo QTc en los pacientes con síndrome de Dravet, lo que supone una señal de alerta, pues estas alteraciones están asociadas con una disfunción autonómica que aumenta el riesgo de arritmias y, potencialmente, de SUDEP.
- Los ecocardiogramas realizados en 21 pacientes mostraron una estructura cardíaca normal, incluso en aquellos que estaban tomando fenfluramina. Esto es relevante, ya que confirma que la fenfluramina parece ser segura en términos de efectos secundarios cardíacos cuando se utiliza en dosis adecuadas para el tratamiento del SD.
En conclusión, aunque no se identificaron anomalías electro o ecocardiográficas significativas, el elevado riesgo de arritmias y SUDEP sugiere la necesidad de una vigilancia cardiaca continuada en los pacientes con síndrome de Dravet.
Estudios adicionales podrían explorar el valor predictivo del riesgo de arritmias o SUDEP del intervalo QTc y la dispersión de la onda P en pacientes con síndrome de Dravet, lo que podría llevar también a intervenciones más tempranas, como un seguimiento cardíaco cercano, monitoreo ambulatorio con Holter o ajustes en el tratamiento para minimizar los efectos cardiovasculares.
El artículo científico original que hemos publicado está en inglés, pero os lo dejamos aquí para aquellos que lo queráis leer: Cardiac Implications in Dravet Syndrome: Can Electrocardiogram and Echocardiography Detect Hidden Risks? – ScienceDirect
Este es el primer estudio científico que aborda este tema, así que os agradecemos a todas las familias que participasteis en este estudio. Vuestra colaboración es fundamental para avanzar en la comprensión y el manejo del síndrome de Dravet. Sigamos por tanto trabajando unidos, apoyándonos mutuamente y dando pasos hacia un mañana mejor.
Un sueño, una meta. 💜
