- La actualización del programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria de los MIR publicada en el BOE el pasado 30 de julio incluye estas especialidades.
- El Gobierno satisface, tres años después, una demanda manifestada formalmente por la Fundación Síndrome de Dravet, aunque este colectivo estima que se podría mejorar aún más la formación con la inclusión de otras actividades formativas relacionadas ya propuestas en su petición inicial.
- La labor del médico de familia es esencial en una etapa inicial para identificar posibles indicios de enfermedades raras de tipo genético de manera temprana y propiciar un diagnóstico precoz que permita el tratamiento más adecuado desde el inicio de la sintomatología.
Madrid, 22 de enero de 2025.- La Fundación Síndrome de Dravet muestra su satisfacción ante la reciente inclusión, por parte del Ministerio de la Presidencia, Justicia y Relaciones con las Cortes, de habilidades y competencias en enfermedades raras y genética clínica entre los requisitos de formación oficiales para los médicos de familia.
La actualización de las demandas curriculares y el programa formativo se incluyen en una orden ministerial, en concreto la PJC/798/2024, de 26 de julio, por la que se aprueba y publica el programa formativo de la especialidad de Medicina Familiar y Comunitaria, los criterios de evaluación de los especialistas en formación y los requisitos de acreditación de las Unidades Docentes Multiprofesionales de Atención Familiar y Comunitaria, publicada por el Boletín Oficial del Estado (BOE), del 30 de julio de 2024, y que especifica todas las competencias y habilidades que deben adquirir los residentes del MIR especializado en medicina de familia durante sus cuatro años de formación.
Dentro de esta relación de requisitos, concretamente en el apartado 2.11, se especifica, como competencia necesaria, “identificar y asesorar a los individuos en riesgo de tener enfermedades raras, genéticas o cáncer hereditario”, así como “realizar el seguimiento clínico y de los problemas psicosociales de los pacientes con este tipo de enfermedades”. En un contexto de aprendizaje definido por los propios centros de salud y Programas de Consejo Genético, se recomiendan como actividades formativas necesarias para cumplir con estos objetivos “registrar en el portafolio memoria auto-reflexiva sobre las actividades realizadas en pacientes con enfermedades raras, genéticas o cáncer hereditario en Atención Primaria”. Dentro del cupo asignado al médico de familia, requiere “identificar los distintos patrones de herencia en el árbol genealógico de las familias con enfermedades raras, genéticas o con cáncer hereditario”. Además, instan a elaborar “un árbol genealógico detallado y de tres generaciones según la nomenclatura estandarizada y registrarlo en la historia clínica”. Por último, incluye realizar “asesoramiento preconcepcional”.
La inclusión por el ministerio de estas competencias entre los requisitos para la formación de los médicos de familia satisface en gran parte una demanda efectuada hace tres años por la propia fundación de manera formal a través de la consulta pública sobre la propuesta de proyecto de la Orden Ministerial ahora publicada.
No obstante, José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, estima que “se puede perfeccionar más aún la formación de estos profesionales de la salud incluyendo especificaciones curriculares que para este colectivo son esenciales como la elaboración de un registro y codificación de enfermedades raras, conocimientos básicos de los tests genéticos disponibles, técnicas de diagnóstico prenatal, teratología, asistencia terapéutica y seguimiento clínico de los pacientes de etiología genética, conocimiento de los centros de Genética Clínica de referencia y los Centros, Servicios y Unidades de Referencia del Sistema Nacional de Salud y del proceso de derivación, etc.”.
La Fundación Síndrome de Dravet calibra la importancia de este hito recordando que la labor del médico de familia es esencial en una etapa inicial para identificar posibles indicios de enfermedades raras de tipo genético de manera temprana y propiciar un diagnóstico precoz que permita el tratamiento más adecuado desde el inicio de la sintomatología. Esto, en el caso concreto del Síndrome de Dravet, minimiza los riesgos de tratamientos erróneos y medicaciones contraindicadas, que pueden suponer incluso un peligro para la propia vida del paciente, o cuanto menos un empeoramiento de su estado.
Los médicos de Atención Primaria asisten en su práctica habitual a un número escaso pero no despreciable de pacientes con enfermedades raras, aun sin reconocerlas. Son generalmente enfermedades crónicas y discapacitantes, que requieren atender, además de la enfermedad, la comorbilidad elevada, las necesidades sociosanitarias y, en el caso de los familiares, los problemas derivados del esfuerzo físico, psíquico, laboral y las demandas de asesoramiento respecto a especialistas, centros de referencia, tratamientos y consejo genético. Se trata, pues, de enfermedades que es preciso afrontar de un modo peculiar.
Este importante paso en la formación de los médicos de familia pone, por fin, al sistema sanitario español a la altura de otros de nuestro entorno, como Reino Unido, donde el Royal College of General Practitioners estableció un Currículum de conocimientos en Genética Clínica que todo Médico de Familia británico debería conocer. Además, el Diario Oficial de la Unión Europea de 4 de marzo de 2011 reconoce que la especialidad de Genética tiene rango europeo al incluirla en la Directiva 2005/36/CE.
Sobre el Síndrome de Dravet
El Síndrome de Dravet, enfermedad rara de origen genético conocida también como Epilepsia Catastrófica de la Infancia, se caracteriza por crisis epilépticas que comienzan en el primer año de vida y una serie de comorbilidades que habitualmente aparecen más adelante como retraso cognitivo, problemas conductuales, del sueño, en las funciones motoras y del habla y espectro autista. La mortalidad es elevada, alcanzando el 15% antes de la edad adulta, principalmente por muerte súbita por epilepsia. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida.
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