En este webinar os ofreceremos una introducción general a la genética humana y las mutaciones, y os informaremos sobre los tipos de estudios genéticos que se realizan hoy día para detectar enfermedades congénitas, la interpretación de los datos de secuenciación obtenidos, los resultados diagnósticos que se pueden esperar, etc.
En esta sesión online contaremos con la Dra Susana Boronat, Neuropediatra y Genetista Clínica, Directora del Servicio de Pediatría del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau en Barcelona, y miembro del Comité Científico de nuestra Fundación.