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Hoy hemos empezado nuestro segundo día en el Congreso Mundial de Medicamentos Huérfanos #WODC, echando la vista atrás al 2020. Aunque la pandemia ha sido un evento que ninguno olvidaremos, también ha traído nuevos retos a superar, impulsado tecnologías relacionadas con los ensayos clínicos y las enfermedades raras.
Hemos sido testigos de una revolución en los ensayos descentralizados y remotos, facilitando el acceso a los pacientes de enfermedades raras. Nuevos dispositivos de monitorización del paciente han permitido obtener datos más reales y continuados que los que se obtenían en una visita médica puntual. Los registros de datos compartidos y las bases de datos estandarizadas se han hecho más frecuentes, permitiendo compilar datos de enfermedades raras que hasta ahora estaban dispersos por el mundo.
Durante la siguiente conferencia, los panelistas han recalcado la importancia de que los médicos soliciten tests genéticos, sobre todo en enfermedades raras. Estas pruebas proporcionan valiosos conocimientos y son vitales para un correcto diagnóstico. Además, estas pruebas genéticas deberían ir acompañadas del correspondiente informe lo antes posible, ya que a veces se tardan años en recibir ambos. Tiempo que algunos pacientes no tienen. Tampoco nos podemos olvidar de que es crucial ayudar a los pacientes antes del diagnóstico, ya es posible que sea un momento muy estresante, pudiendo llevar a algunas personas a tener miedo de los resultados y no querer realizarse un test genético.
También hemos tenido la oportunidad de escuchar a Minoryx, Volv Global y Moderna, empresas comprometidas con las enfermedades poco frecuentes. Minoryx nos ha hablado de Leriglitazone, un agonista de PPARgamma que ha sido recientemente aprobado para el tratamiento de adenoleucodistrofia (ALD). Este fármaco es prometedor para otras aplicaciones o enfermedades como la Ataxia de Friederich.
Por otro lado, Moderna, usando la misma tecnología empleada en la vacuna contra el SARS-CoV2, han logrado sintetizar las dos subunidades de la proteína no funcional que causa la acidemia propiónica. Como alternativa a la terapia génica, esta técnica es crónica, pero parece ser mucho más precisa y efectiva. Además, Volv Global, una empresa de inteligencia artificial, ha creado un algoritmo capaz de ayudar a médicos con el diagnóstico de enfermedades raras, consiguiendo una rápida detección.
A continuación, hemos asistido a las conferencias de Marcella Kemp, de Ergomed y paciente de una enfermedad rara, Naciba Zetchi, consultora independiente de enfermedades raras, y Yasemin Bettina, de IQVIA. Las tres coinciden en la importancia de contar con los grupos de pacientes en los ensayos clínicos. Nosotros somos quienes podemos ayudar a las empresas a convertir sus retos en posibilidades. Para incluir la voz del paciente en estos estudios es necesario hablar con transparencia, escuchar y empatizar, no solo con el paciente, sino con la familia. Las enfermedades raras no afectan solamente al paciente, sino al mundo que le rodea: familia, educación, exclusión social…
Además, Flaminia Macchia, de Rare Diseases International, ha realizado una presentación centrada en el aspecto social de vivir con una enfermedad rara, incluyendo la discriminación que pueden sufrir estas personas y el trabajo de los/as cuidadores/as. Para ello, se lleva luchando durante tiempo para conseguir una resolución de la ONU específica para enfermedades raras que contemple todas estas realidades. Esta meta se ha conseguido recientemente y, en diciembre de 2021, tendrá lugar la conferencia donde se discutirán los detalles de la resolución.
Por último, el Dr. Ritchie Head, de Ceratium, nos ha hablado sobre el desarrollo clínico de la vamorolona, un nuevo medicamento para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne. Este compuesto no tiene los efectos secundarios típicos de glucocorticoides, que complican gravemente el tratamiento de la enfermedad. Detrás de los éxitos de esta molécula se encuentran diversas organizaciones de pacientes y filantrópicas que han colaborado en gran manera en su financiación, demostrando que se pueden impulsar nuevos tratamientos con la perspectiva de los pacientes como principal objetivo.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet seguiremos dándonos a conocer para atraer a España más ensayos clínicos relacionados con esta enfermedad. Cada vez vemos que es más importante nuestra colaboración para conseguir estudios eficaces y resultados prometedores.
Un sueño, una meta.
