Volvemos hoy con un resumen de lo aprendido durante el segundo día del congreso EILAT XVI.
En el día de hoy, Brian Klein, Director del Programa de Cribado de Terapias para la Epilepsia (ETSP, por sus siglas en inglés) en la División de Investigación Traslacional del NINDS (el Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares de los Estados Unidos), habló delante de la audiencia internacional del EILAT XVI sobre uno de nuestros modelos de ratón del síndrome de Dravet que porta una mutación en SCN1A, la A1783V, encontrada en algunos pacientes. Nuestro ratón es el único modelo animal del síndrome de Dravet incluido en este programa de cribado, siendo utilizado por investigadores de todo el mundo para probar la eficacia y seguridad preclínica de potenciales terapias novedosas para el síndrome de Dravet, tanto fármacos tradicionales como terapias modificadoras de la enfermedad. Recordaréis que el año pasado os hablamos de este programa y de cómo los científicos involucrados en el cribado han probado la valía de nuestro modelo de ratón para el estudio de nuevas terapias para el síndrome de Dravet. Podéis volver a leer el artículo AQUÍ.
También hemos conocido datos adicionales sobre el ácido valproico, el cual sabéis que sigue siendo el fármaco por excelencia cuando se trata por primera vez a un niño con síndrome de Dravet. Dan Abrams, del equipo ejecutivo de Cerebral Therapeutics, mostraba resultados prometedores tras la administración intracerebroventricular de valproato a cinco pacientes con crisis focales durante un ensayo clínico. Este tipo de administración favorece la infusión continua del fármaco en la región concreta del cerebro donde la crisis epiléptica se está generando, y parece que en el caso del valproato se ha conseguido una reducción media de las crisis del 60 al 80%, incluso tras cuatro años de tratamiento y con muchos pacientes libres de crisis por periodos largos de tiempo. ¿Podría el valproato intracerebroventricular ser también efectivo en pacientes con síndrome de Dravet y, también importante, podría este sistema de administración usarse con otros fármacos ya aprobados para el síndrome de Dravet? Estaremos pendientes en el futuro de posibles datos en este sentido.
Farhad Sahebkar, director médico senior en Jazz Pharmaceuticals, además de repasar los resultados ya conocidos por todos sobre la eficacia del cannabidiol en el tratamiento del síndrome de Dravet —que podéis recordar en nuestro resumen anual de fármacos en camino de fin de 2021—, comentó que están estudiando formas de cannabidiol con un mayor perfil de seguridad para el paciente así como de biodisponibilidad, con la intención de que el fármaco actúe sobre el organismo de una forma más eficaz. Jazz plantea, por tanto, la posibilidad de producir Epidyolex en cápsulas en lugar de como solución oral.
Mélanie Langlois, directora de investigación clínica en Zogenix (ahora parte de UCB), nos habló de la Fenfluramina (Fintepla), de la que podéis profundizar en nuestro resumen anual de fármacos en camino de fin de 2021. Durante la ronda de preguntas, se puso de manifiesto que hay que seguir trabajando para conseguir reducir cada vez más las crisis, ya que se ha visto que no es igual de efectivo en todos los pacientes. Mélanie Langlois expresa que desde Zogenix van a seguir trabajando para que los resultados sean cada vez mejores.
Elaine Wirrell, directora del Departamento de Epilepsia Pediátrica en la Clínica Mayo de Rochester, Minnesota, y miembro del comité asesor de la Fundación Dravet en E.E.U.U., revisó datos sobre el estiripentol, medicamento del cual los adultos también pueden beneficiarse, aunque tienen un elevado riesgo de presentar hiperamonemia. Como sabéis, se trata de un tratamiento que reduce las crisis convulsivas al combinarse con valproato y clobazam, y que podéis revisar en nuestro resumen anual de fármacos en camino o en el webinar que realizamos sobre él.
Por la tarde, las distintas charlas se enfocaron a distintas vías de administración de terapias de rescate, como el Diazepam o el Alprazolam.
Michael A. Rogawski, profesor de Farmacología y Neurología de la Universidad de California, y asesor científico de Acquestive Therapeutics, propuso la administración del Diazepam mediante láminas de film bucal, que se colocarían en la parte interior de la mejilla, para el tratamiento de las convulsiones. De momento, esta forma de administración se encuentra en ensayos clínicos fase 1 en EE.UU., comparando su farmacocinética con otras formas de administración existentes.
Por su parte, Sunita Misra, directora médica senior en Neurelis y con la que tuvimos la ocasión de comer ayer, confirmó la seguridad y eficacia del spray nasal de Diazepam, llamado Valtoco®, ya aprobado para su uso de emergencia en E.E.U.U. en pacientes de 6 años de edad o más. En la actualidad se está llevando a cabo un estudio para el uso de esta nueva forma de administración de Diazepam en pacientes más jóvenes.
Por último, Robert Roebling, director médico senior de UCB, nos ha presentó el dispositivo de alprazolam inhalado llamado Staccato®. El alprazolam es un medicamento de rescate similar al diazepam que ayuda a frenar las crisis. Aún se encuentra en fase de investigación, ya que no es recomendable para todos los pacientes ni para todos los tipos de crisis epilépticas.
Las sesiones de mañana estarán destinadas a los dispositivos médicos para el tratamiento y manejo de la epilepsia. ¡Os seguiremos informando!
Un sueño, una meta.
