Ir al contenido
El síndrome de Dravet es una forma de epilepsia rara y grave que afecta a los pacientes desde su primer año de vida y que se debe a una mutación en el gen SCN1A que altera el funcionamiento del cerebro. Los pacientes con síndrome de Dravet sufren crisis epilépticas frecuentes e incontrolables, que pueden ser provocadas por la fiebre, el calor, las luces, la música o las emociones. Además, el síndrome de Dravet cursa también con retraso cognitivo, problemas de conducta, dificultades de comunicación y motricidad, y un riesgo elevado de muerte prematura.
Esta enfermedad tiene un gran impacto no solo en la vida de los pacientes, sino también en la de sus cuidadores familiares, que se enfrentan a un gran estrés emocional y a una disminución de su calidad de vida. Los cuidadores tienen que dedicar mucho tiempo y energía a atender las necesidades de sus hijos, a administrarles los medicamentos, a llevarlos al médico y a la rehabilitación, y a prevenir o manejar las crisis. Esto les impide tener tiempo para ellos mismos, para sus aficiones, para su desarrollo personal o profesional, o para sus relaciones sociales. Además, los cuidadores sufren problemas económicos debido a los altos costes del tratamiento y la atención de sus hijos, y a la dificultad para mantener o encontrar un empleo compatible con el cuidado necesario.
Un estudio realizado recientemente en Polonia entre 75 cuidadores familiares de niños con síndrome de Dravet ha explorado sus experiencias emocionales y sus necesidades relacionadas con el rol de cuidado. Los resultados son bastante esclarecedores y muestran que los cuidadores se sienten sobrecargados por los problemas de salud y el comportamiento de sus hijos, que les provocan sentimientos de impotencia, ansiedad, miedo, tristeza y depresión. Los cuidadores también expresan preocupación por el futuro de sus hijos, por el riesgo de que desarrollen nuevos síntomas o que fallezcan prematuramente. Además, muchos cuidadores ven afectadas sus relaciones con su pareja, su familia y sus hijos sanos, debido al estrés y al aislamiento que supone el cuidado. Los cuidadores también reportan problemas de salud física y mental, como fatiga, insomnio, irritabilidad o nerviosismo.
Los autores del estudio sugieren que se necesita un enfoque biopsicosocial para el tratamiento del síndrome de Dravet, que incluya tanto a los pacientes como a sus cuidadores, y que se identifiquen las necesidades emocionales y los dominios de la vida que se ven afectados por el cuidado. Asimismo, proponen que se fomente la calidad de vida de los cuidadores y que se cuente con equipos multidisciplinares de profesionales sanitarios que les apoyen. También recomiendan que se mejore el acceso al diagnóstico genético, a los medicamentos específicos y a los servicios de apoyo y respiro para los cuidadores. Finalmente, destacan la importancia de sensibilizar a la sociedad sobre el síndrome de Dravet y sobre la situación de las familias que lo padecen.
Por tanto, este nuevo estudio afianza y está en línea con la agresiva estrategia de nuestra Fundación en cuanto a la sensibilización sobre esta enfermedad rara y al apoyo a las familias, con los diferentes programas e iniciativas sociales que seguimos poniendo en marcha.
Si quieres leer más sobre este estudio, te dejamos el enlace aquí.
Y, como siempre, seguiremos trabajando día a día desde la Fundación Síndrome de Dravet para mejorar la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet.
Un sueño, una meta.
