El síndrome de Dravet es una enfermedad rara y grave que afecta al desarrollo y a la función cerebral, causando epilepsia refractaria y otros problemas cognitivos, conductuales y motores. Se debe a una alteración genética en el gen SCN1A, que codifica para un canal de sodio neuronal y que es esencial para la transmisión de los impulsos nerviosos en el cerebro, provocando su mal funcionamiento una actividad eléctrica anormal que desencadena las crisis epilépticas. El síndrome de Dravet se comienza típicamente en el primer año de vida con crisis prolongadas, con o sin fiebre, que afectan a todo el cuerpo o a una parte. Con el tiempo, pueden aparecer otros tipos de crisis, como las mioclónicas, las focales o las ausencias atípicas. La epilepsia es muy resistente a los medicamentos antiepilépticos convencionales, y muchos de ellos pueden empeorar la situación si bloquean el canal de sodio. Además de la epilepsia, las personas con síndrome de Dravet sufren un retraso progresivo de sus capacidades cognitivas, sociales y motoras, así como diversos trastornos del comportamiento, como características del espectro autista. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado son fundamentales para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Dravet.
Hoy os queremos hablar de un interesante estudio publicado recientemente en la revista Epilepsia. En este estudio, los autores siguieron durante 10 años a 68 pacientes con síndrome de Dravet confirmado por pruebas genéticas, y evaluaron su calidad de vida relacionada con la salud (CVRS) mediante varios cuestionarios. La CVRS es una medida del efecto que la enfermedad crónica tiene sobre el bienestar físico, social y mental de una persona y los cuestionarios utilizados fueron los siguientes:
- Epilepsy & Learning Disability Quality of Life Questionnaire (ELDQOL), que mide la gravedad de la epilepsia y su impacto en la vida diaria;
- Impact of Pediatric Epilepsy Scale (IPES), que evalúa el grado de preocupación y estrés que genera la epilepsia en los padres;
- Pediatric Quality of Life Inventory (PedsQL), que valora diferentes aspectos de la CVRS como la salud física, emocional, social y escolar;
- Strength & Difficulties Questionnaire (SDQ), que detecta posibles problemas de conducta en los niños.
Los autores compararon las puntuaciones obtenidas en estos cuestionarios por los pacientes con síndrome de Dravet con las de la población general, y también entre ellos mismos al inicio y al final del estudio. Además, analizaron los factores que podían influir en la CVRS, como la gravedad de la epilepsia, el tipo de medicación, el estado del desarrollo, los problemas de conducta y las comorbilidades asociadas.
Los resultados mostraron que los pacientes con síndrome de Dravet tenían una CVRS mucho más baja que la población general en todos los aspectos evaluados, lo que indica un gran impacto negativo de la enfermedad en su bienestar. Además, esta CVRS empeoraba con la edad, sobre todo en los aspectos físicos, cognitivos y sociales. Esto se debe a que el síndrome de Dravet es una enfermedad que causa un estancamiento o enlentecimiento en el desarrollo de las personas afectadas. Los factores que más afectaban negativamente a la CVRS eran la gravedad de la epilepsia y los problemas de conducta. Según este estudio, cuantas más crisis epilépticas tenían los pacientes y más severas eran, peor era su CVRS. Asimismo, los pacientes que presentaban más dificultades emocionales, conductuales o relacionales también tenían una peor CVRS. Además, el uso de fármacos bloqueadores del canal de sodio, que están contraindicados en el síndrome de Dravet y pueden aumentar la frecuencia de las crisis, se asoció con una peor CVRS a largo plazo.
Los autores concluyen que es necesario un diagnóstico y un manejo tempranos del síndrome de Dravet, evitando los fármacos inadecuados y controlando la frecuencia de las crisis. Para ello, es importante realizar pruebas genéticas lo antes posible y utilizar medicamentos específicos para el síndrome de Dravet, como el stiripentol, el cannabidiol o el fenfluramina, que han demostrado reducir las crisis y mejorar la CVRS en algunos estudios. También destacan la importancia de tratar los problemas de conducta y las comorbilidades que acompañan al síndrome de Dravet, como los trastornos del movimiento, del sueño, del lenguaje o de la alimentación. Para ello, recomiendan un abordaje multidisciplinar que incluya a profesionales de diferentes áreas, como la neurología, la psicología, la fisioterapia o la logopedia. Por último, señalan la necesidad de buscar nuevas terapias que puedan mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad, tanto a nivel de las crisis como de las alteraciones cerebrales subyacentes.
En definitiva, este estudio nos ofrece una visión profunda y actualizada de la calidad de vida relacionada con la salud de las personas con síndrome de Dravet, y nos ayuda a identificar los factores que más la afectan. Gracias a todo el nuevo conocimiento que se sigue generando, se podrán diseñar mejores estrategias de diagnóstico y tratamiento, que tengan en cuenta tanto las crisis epilépticas como las comorbilidades asociadas. También podemos ofrecer un apoyo más integral y personalizado a las personas con síndrome de Dravet y sus familias, atendiendo a sus necesidades físicas, emocionales, sociales y educativas.
Si quieres leer más sobre este estudio, lo podrás leer aquí.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet seguiremos trabajando para impulsar proyectos de investigación punteros, ofrecer servicios y recursos especializados, organizar actividades de sensibilización y formación, y representar los intereses y necesidades del colectivo ante las administraciones públicas y las entidades sanitarias. 💜
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