Estos últimos días hemos tenido el privilegio de participar en la XVIII Conferencia EILAT, en Madrid. Esta conferencia es un evento bienal que congrega a investigadores e industria farmacéutica con interés en epilepsia. El inicio de la conferencia estuvo marcado por la Fundación Síndrome de Dravet, gracias a un simposio organizado por nosotros centrado en el síndrome de Dravet, que sirvió como plataforma para inspirar y movilizar la investigación hacia esta condición.
El pasado domingo, el simposio captó la atención de profesionales sanitarios y de la industria farmacéutica. La discusión se enfocó en la urgencia de desarrollar terapias innovadoras, que no solo aborden las crisis epilépticas, sino que también mejoren integralmente la calidad de vida de los pacientes, tratando las comorbilidades asociadas. Resaltamos el papel vital de organizaciones de pacientes líderes como la nuestra en el desarrollo de nuevos tratamientos, la importancia del diagnóstico precoz y la formación continua para los especialistas del sector.
Durante los días siguientes, continuamos nuestra participación activa con muchas reuniones y con la presentación de un póster científico sobre uno de nuestros proyectos. Concretamente sobre un proyecto en el que estamos intentando identificar nuevas opciones potenciales terapéuticas para el síndrome de Dravet a través del uso de técnicas in-silico para identificar moléculas con afinidad por Nav 1.1. Este es solo uno de muchos proyectos científicos que tenemos en marcha.
Volviendo a las charlas de la conferencia, la primera sesión estuvo enfocada en tratamientos para las encefalopatías epilépticas y del desarrollo, poniendo al síndrome de Dravet en el foco de muchas discusiones.
De particular interés fueron las actualizaciones de empresas como Longboard, que está desarrollando un tratamiento parecido a fenfluramina, con un mecanismo de acción más específico, y Encoded Therapeutics, con su innovador enfoque en terapia génica, que tiene el potencial de curar el síndrome de Dravet al actuar en la causa genética subyacente a la enfermedad. Stoke también compartió resultados alentadores de sus estudios clínicos de fase 1/2, mostrando tolerabilidad, seguridad y eficacia en pacientes con Dravet. Takeda no se quedó atrás, presentando resultados positivos sobre soticlestat, que ha completado su estudio de fase 3 (han de analizar ahora los datos) y ha mostrado eficacia en el tratamiento de aspectos neuropsiquiátricos además de las crisis epilépticas.
Las empresas detrás de los tres fármacos aprobados para el síndrome de Dravet —estiripentol, canabidiol y fenfluramina— también tuvieron la oportunidad de presentar sus nuevos datos, compartiendo estudios sobre los efectos a largo plazo y expandiendo el conocimiento sobre sus mecanismos de acción y aplicaciones en poblaciones diferentes de pacientes, como los adultos.
La conferencia culminó con una sesión inspiradora sobre el futuro del desarrollo de fármacos antiepilépticos y estrategias para facilitar este proceso. Se abordaron los desafíos inherentes al desarrollo de tratamientos para enfermedades raras, los costes asociados y la necesidad de aumentar la visibilidad de la epilepsia frente a otras condiciones del sistema nervioso central.
Esta conferencia ha sido una fuente de inspiración y de aprendizaje, donde hemos tenido la oportunidad de absorber conocimientos de vanguardia sobre el desarrollo de fármacos antiepilépticos de expertos de todo el mundo. Además, nos llena de orgullo haber inaugurado la conferencia y haber puesto en relieve el síndrome de Dravet, con el objetivo y la esperanza de que esto impulse a más investigadores y empresas a desarrollar tratamientos que mejoren la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet.
Tras la conferencia, seguimos trabajando incansablemente para acercarnos cada vez más a nuestro sueño.
Un sueño, una meta.
