Hoy os presentamos a Rubén Hernández Alcoceba, doctor en Medicina. Rubén encontró su vocación durante sus primeros años de Medicina, motivado por encontrar nuevos tratamientos para las enfermedades. Ahora es investigador en Cima Universidad de Navarra y se centra en la terapia génica para el síndrome de Dravet. Rubén no se considera un científico, sino un médico en busca de soluciones.
¿Quieres conocer cómo es la trayectoria profesional de un investigador? ¿Te gustaría aprender cómo se investiga el síndrome de Dravet? ¡Involúcrate con nosotros!
INTRODUCCIÓN
¿Por qué quisiste ser investigador?
Quería que mi actividad profesional tuviera un impacto positivo en la sociedad. Por eso decidí estudiar Medicina. Enseguida me di cuenta de que los médicos, a pesar de todos los avances que se han conseguido, muchas veces no pueden ofrecer tratamientos satisfactorios para sus pacientes. La única manera de romper esas barreras es la investigación.
¿Te apoyaron tus padres en tu decisión?
Totalmente. Aunque me desviara del camino habitual de la profesión médica, que en principio es más estable desde el punto de vista profesional.
CAMINO ACADÉMICO
¿Cuál es tu especialidad?
Según mis estudios soy médico general (cuando acabé la carrera todavía no era necesario optar a una plaza MIR para esto). En lugar de la residencia y la especialización, hice una tesis en investigación básica en el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la Universidad Autónoma de Madrid.
¿En qué consistió tu tesis doctoral?
En la evaluación de fármacos antitumorales basados en la inhibición del metabolismo lipídico. Era un mecanismo de acción novedoso.
¿Estaba relacionado el tema de tu tesis con la investigación que realizas ahora?
No, a partir de mi estancia post-doctoral en el Cancer Center de la Universidad de Michigan (Ann Arbor, EEUU) comencé a investigar en terapia génica.
¿Te costó llegar a ser investigador?
Afortunadamente en España se puede estudiar Medicina aunque la posición económica de tu familia no sea especialmente alta. El esfuerzo en llegar a ser médico fue de trabajo personal, no de recursos. Lo mismo puedo decir para realizar la tesis doctoral. Para eso recibí una beca, gracias a tener un buen expediente académico.
Lo más complicado es mantenerse como investigador, por las dificultades de financiación y un nivel de exigencia muy alto. Considero que yo, hasta ahora, he sido muy afortunado y he podido continuar gracias al apoyo público, privado y de la institución donde trabajo.
¿Qué valores crees que se necesitan para ser médico/investigador/a?
Para ser médico: un mínimo de conocimientos, mucho sentido común, sentido práctico y empatía con el paciente.
Para ser investigador: mucha capacidad de trabajo, constancia y visión a largo plazo.
CAMINO PROFESIONAL
¿Fue fácil encontrar un puesto trabajo?
En mi caso sí porque se dio la circunstancia de que al acabar mi formación post-doctoral en el extranjero justamente se estaban reclutando investigadores para iniciar la actividad del centro en el que trabajo. En aquella época (hace casi 20 años), las perspectivas para la investigación en España eran buenas. Luego las condiciones cambiaron. Creo que tuve la suerte de llegar al lugar adecuado en el momento adecuado. Actualmente esto no hubiera sido posible.
¿Qué es lo que más te gusta de ser investigador?
La posibilidad de avanzar en el tratamiento de las enfermedades. Que el diagnóstico de una enfermedad grave deje de ser una condena y se convierta solamente en una complicación superable. Este es el proceso que marca la historia de la Medicina, y hay que acelerarlo al máximo
¿Y lo que menos?
Todo aquello que dificulta la creatividad del investigador. La dificultad de conseguir recursos económicos hace que dediquemos demasiado tiempo a pedir subvenciones, agravado por el hecho de una burocracia excesiva.
La falta de financiación estable hace muy difícil plantear investigaciones a largo plazo.
Por último, la competencia entre grupos de investigación en ocasiones nos hace perder la visión sobre el objetivo real, que es avanzar en el conocimiento y en las terapias. Colaborar sería mucho más eficiente que competir. Lo mismo puede aplicarse a las compañías farmacéuticas.
¿Cuál es tu objetivo profesional?
El avance en el tratamiento de las enfermedades. En concreto cáncer y enfermedades genéticas.
¿Por qué investigas el síndrome de Dravet?
Porque es una enfermedad grave, sin tratamiento satisfactorio, y con posibilidades claras de ser abordada mediante terapia génica.
¿Conoces a alguien que sufra síndrome de Dravet?
Sí, gracias a mi relación con las asociaciones de pacientes.
EL DÍA A DÍA EN INVESTIGACIÓN BÁSICA
¿Cuáles son las técnicas más usadas tu laboratorio?
– Diseño y producción de secuencias de ADN (biología molecular).
– Producción de virus modificados para que funcionen como vehículos (vectores) para terapia génica.
– Evaluación de los tratamientos en modelos de enfermedad en ratones.
En tu opinión, ¿cuál es la más complicada?
Las técnicas de cirugía aplicadas al ratón, porque implica trabajar con un organismo relativamente pequeño.
¿Cuál es la técnica más novedosa?
Modificaciones en la superficie de los virus para lograr la infección selectiva de ciertos tipos celulares.
¿Y la más «antigua»?
Cultivos celulares y la amplificación de fragmentos de ADN en bacterias.
¿Cuánto tardas en procesar una muestra?
Depende mucho del tipo de experimentos. Por ejemplo, para determinar en qué células del cerebro hemos logrado introducir los genes, se tarda más de un mes desde la cirugía hasta que se obtiene el resultado mediante técnicas de inmunofluorescencia. Los experimentos de actividad terapéutica conllevan varios meses de seguimiento y posterior análisis de muestras.
¿De dónde consigues las muestras?
Trabajamos fundamentalmente con modelos de enfermedad en ratón.
SOCIEDAD E INVESTIGACIÓN
¿Cuál es la importancia de la investigación en la sociedad?
Los investigadores tienen la responsabilidad de aportar soluciones nuevas a los problemas de la sociedad. La única manera de avanzar es investigar.
¿Crees que es importante la investigación de enfermedades raras?
Es fundamental porque primero hay que conocer el mecanismo por el cual se produce la enfermedad, y luego buscar tratamientos dirigidos a restablecer el proceso biológico alterado.
¿Cómo crees que la investigación del síndrome de Dravet puede influir en la sociedad en general?
La investigación básica en síndrome de Dravet puede ayudar a mejorar el conocimiento de la función del cerebro en general, y en particular en aspectos como la generación de crisis epilépticas, funcionamiento cognitivo, etc. Por otra parte, las nuevas herramientas terapéuticas como los vectores de terapia génica podrían aplicarse a otras muchas enfermedades, tanto genéticas como multifactoriales (Alzheimer, Parkinson, autismo, etc).
¿Crees que es importante la labor de las organizaciones de pacientes (tanto en investigación como en clínica)?
Tienen una gran importancia a varios niveles. Por un lado, cubren la necesidad de información de la sociedad general y las familias afectadas. El valor de la función de acompañamiento (en múltiples formas) es incalculable en los primeros momentos, y luego contribuyen mucho a gestionar el cuidado de los pacientes de la manera más eficiente posible, gracias a su experiencia concreta en el tema.
Desde el punto de vista de la investigación, no solamente pueden financiar proyectos concretos (en función del tamaño de la asociación), sino que facilitan la interacción entre grupos de investigación y promueven líneas de trabajo enfocadas al desarrollo de nuevas terapias.
¿Colaboras con alguna organización de pacientes?
Sí, participamos de forma regular en las actividades de las organizaciones de pacientes de las enfermedades raras en las que trabajamos.
PARA TERMINAR
¿Eres optimista en la lucha contra el síndrome de Dravet? ¿Por qué?
Muy optimista. Porque se ha avanzado mucho en el conocimiento de los mecanismos de la enfermedad, y se están desarrollando de forma simultánea varias estrategias terapéuticas dirigidas a restablecer la función alterada a nivel celular. Los resultados preliminares de varios grupos de investigación sugieren que es posible mejorar síntomas pre-establecidos (de momento en los animales de experimentación). Esto es así en parte porque en el síndrome de Dravet la base de la enfermedad no es la muerte neuronal, sino la alteración de su función. Por eso es importante ajustar la terapia convencional lo mejor posible para disminuir la frecuencia y severidad de las crisis, hasta que se puedan instaurar las terapias dirigidas al defecto genético. Algunas de estas terapias van a entrar en fases clínicas de experimentación en un futuro próximo.