Hoy os presentamos a Javier Avendaño, director médico de Stoke Therapeutics. Muchas veces leemos sobre profesionales de la salud, pero pocas veces estas personas también son pacientes relacionados con la enfermedad que investigan. Javier es una persona que vive con epilepsia desde hace más de 20 años. Conoce de primera mano las enormes barreras, tanto personales como profesionales, que aquellos viviendo en esa situación, deben superar. Como leerás en su entrevista, Javier no sólo ve el sufrimiento, sino su potencial: «Y veo a todas las familias que nunca se rinden. Luchando por sus niños […] ¡Soy padre de 3 niños pequeños y movería cielo y tierra para protegerlos!». Te animamos a conocerle en detalle a continuación.
INTRODUCCIÓN
¿Por qué quisiste ser médico?
Vengo de una familia de médicos e investigadores (mi padre es neurocientífico y mi madre psiquiatra infantil, con otros médicos más en la familia a lo largo de varias generaciones), con lo que siempre he estado rodeado de este ambiente. Las charlas en la cena a menudo incluían perspectivas científicas básicas sobre los problemas clínicos de los pacientes de mi madre, y eso mostraba la superposición tan íntima entre la medicina clínica y la ciencia básica.
¿Cuándo descubriste tu vocación?
Ya de muy joven. Desde que tengo memoria, he pasado incontables horas con mi padre en su laboratorio, y me encantaba poder ayudarle en sus experimentos. También, ya que mi madre nos tuvo a mi hermano y a mi mientras estudiaba la carrera, pasamos muchas horas de nuestra infancia en la guardería de su hospital (el Niño Jesus, en Madrid) mientras estudiaba su especialidad, y parece ser que nos encantaba estar ahí. De todas formas, siempre recuerdo el gran impacto que me causó una situación un tanto trágica: cuando era muy pequeño, mi padre, mi hermano y yo vivimos un atraco armado en un supermercado. Cuando el atracador huyó, mi padre nos escondió a mi hermano y a mí con la cajera mientras él se encargaba de un hombre que había recibido un disparo en el pecho. Recuerdo vivamente escuchar esta historia algo después, todavía siendo niño, y maravillarme sobre cómo la reacción de mi padre se relataba como algo normal que cualquier médico hubiese hecho. Me hizo comprender la devoción absoluta al paciente que los médicos tienen imbuida.
¿Te apoyaron tus padres en tu decisión?
Mis padres me empujaron, únicamente, a cumplir con mi responsabilidad de estudiar. Cuando les confirmé que quería estudiar Medicina, obviamente se alegraron enormemente. Acabé siendo alumno de mi padre en la Universidad Autónoma de Madrid, de la que él fue director del Departamento de Anatomía y Morfología (¡el profesor más duro de todos, no me dio ni un minuto de tregua!).
CAMINO PROFESIONAL
¿Fue fácil encontrar un puesto trabajo?
Gracias a Dios, no me fue especialmente complicado. Mis años de experiencia en la Universidad de Columbia en Nueva York me abrieron muchas puertas a mi vuelta a España, así como grandes amistades con médicos e investigadores que me ofrecieron una posición interesantísima de investigación en un gran hospital de Madrid.
¿Qué es lo que más te gusta de tu trabajo?
El ser capaz de comprender el sufrimiento de una forma que te permite relativizar todas las situaciones vitales y los problemas, que te ofrece un mayor entendimiento de las motivaciones y acciones de la gente; es una llamada a las armas a mejorar la vida de los pacientes y aliviar su sufrimiento. Tuve un gran maestro, el Dr. García-Puig, que nos dijo que, en un hospital, los ricos y los pobres desaparecen: solo existen individuos que padecen y que reclaman tu ayuda para aliviar su dolor.
¿Y lo que menos?
Lo más frustrante es darse cuenta de la cantidad de gente que rechaza la Ciencia, cuando viven vidas privilegiadas precisamente gracias a todos los avances científicos.
¿Cuánto tiempo llevas siendo médico?
Unos 20 años.
¿Cuál es tu objetivo profesional?
Creo que mi objetivo último ha sido siempre el sentirme útil. Siempre he buscado proyectos que satisficiesen mi curiosidad científica pero que, a su vez, tuviesen un impacto real y claro en las vidas de la gente. He sido muy afortunado al haber formado una parte integral del equipo que desarrolló Nusinersen y, ahora, STK-001. Estos 2 proyectos han sido, y son, absolutamente fantásticos, y me producen una profunda satisfacción cada día.
¿Por qué trabajas en Stoke Therapeutics?
Elegí esta compañía por quien la fundó, y por lo poco que se sabía en aquel momento de lo que estaba produciendo. Ya conocía a algunos de los científicos que fundaron Stoke y me encantaba su ética de trabajo, y los datos que me mostraron acabaron de sellar el trato por sí mismos. Pero tuve una entrevista con nuestro CEO, Ed Kaye, en la que lo primero que me dijo es que sus equipos, principalmente, disfrutaban de cada día que trabajaban aquí. Antes de centrarse en mis logros profesionales, lo que él quería entender de mí era si yo, como persona, encajaría con su equipo, ya que una de sus prioridades era la de asegurarse que todos siguiesen disfrutando y no viniese nadie a destruir eso. Eso no es algo que se suela oír de un CEO.
¿Dónde has trabajado antes?
En la industria farmacéutica he trabajado en Nycomed (que fue comprada por Takeda), en UCB, Biogen y ahora, Stoke Therapeutics.
¿Por qué investigas el síndrome de Dravet?
Hay varias razones para ello. La más obvia es que Stoke tiene un fantástico programa con ciencia revolucionaria, y eso hace que cada día sea un placer trabajar. Pero hay otras dos razones más importantes. La primera es que yo también soy una persona que vive con epilepsia. He lidiado con ello más de 20 años y conozco de primera mano las enormes barreras personales y profesionales a las que cualquiera viviendo con esta situación tiene que sobreponerse. Pero más importante: veo a vuestros hijos. Veo su padecimiento. Pero también veo su potencial. Y veo a todas las familias que nunca se rinden. Luchando por sus niños. Incluso aquellas familias que han perdido su batalla personal. ¿Como podría darle la espalda a eso? ¡Soy padre de 3 niños pequeños y movería cielo y tierra para protegerlos!
¿Conoces a alguien que sufra síndrome de Dravet?
Personalmente, no conocía a nadie antes de empezar a trabajar en Stoke. Desde entonces, he tenido la fortuna de conocer a varias familias que se han negado a tirar la toalla y que nos siguen empujando a trabajar cada día más duro.
SOCIEDAD E INVESTIGACIÓN
¿Cuál es la importancia de la investigación en la sociedad?
Soy hijo de un científico básico en España. Ellos son los que siguen aportando los cimientos de nuestro entendimiento de la vida. Y a pesar de ello, son los últimos de los que se acuerdan los políticos a la hora de asignar fondos de I+D. El avance científico es lo que nos ha permitido vivir las vidas que vivimos. No existe nada en nuestras vidas que no haya sido posible, o mejorado, o evolucionado, gracias al esfuerzo de incontables científicos e investigadores.
¿Crees que es importante la investigación de enfermedades raras?
Sin ninguna duda. He visto niños alcanzar metas increíbles, niños que habrían sido desahuciados solo hace unos pocos años. Este tipo de investigación es lo que ha hecho que eso sea posible. Tenemos una obligación para con ellos de hacerlo lo mejor que podamos en este campo.
¿Cómo crees que la investigación del síndrome de Dravet puede influir en la sociedad en general?
La investigación en Dravet no afecta sólo a las familias que viven con ello. No se trata únicamente de desarrollar una droga para tratar el síndrome. Toda la investigación hecha en este campo nos permite mejorar nuestro conocimiento de las haploinsuficencias, por ejemplo, un enorme abanico de enfermedades que tienen (¡tenían!) pocas esperanzas para el futuro. Pero también permite a la sociedad cambiar su comprensión, aceptación y manejo de estas patologías.
¿Crees que es importante la labor de las organizaciones de pacientes?
Esencial. Como sabes, uno de los campos de investigación mejor financiados en España es el cáncer. Y creo que una de las razones importantes para ello es la AECC. Las organizaciones de pacientes tienen un peso moral sobre el que apoyarse, que ninguna compañía podrá nunca tener. Tienen el mejor entendimiento de las necesidades reales del paciente. Colaborar con vosotros nos facilita nuestro trabajo, y nos ayuda a hacerlo mejor.
PARA TERMINAR
¿Eres optimista en la lucha contra el síndrome de Dravet? ¿Por qué?
Sí. El síndrome de Dravet era prácticamente un pie de página en mi libro de texto cuando estaba en la carrera. Ahora tenemos varias drogas aprobadas para ello, y nuevas e innovadoras líneas de investigación génica y terapéutica en proceso. Realmente creo que estamos en el buen camino.
¿Alguna recomendación para alguien que está estudiando o empezando su carrera profesional?
Disfrútalo. Diviértete. Espera lo inesperado y busca lo extraño. Ya tendrás tiempo para hacerte viejo y adaptarte a la rutina. Ahora es el momento de romper barreras.
