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El síndrome de Dravet (SD) es una forma de epilepsia que se caracteriza por crisis epilépticas frecuentes y graves. Esta afección es causada en la mayoría de los casos por mutaciones en el gen SCN1A, que codifica el canal iónico Nav 1.1 pero ¿de dónde vienen estas siglas?
Origen de las siglas SCN1A
Las siglas SCN1A hacen referencia al hecho de que este gen codifica la subunidad 1 alfa de los canales de sodio activados por voltaje presentes en las neuronas (Sodium Channel protein type 1 subunit Alpha). Este gen pertenece a una familia de 9 canales de sodio que van de NaV1.1 a NaV1.9.
Función del gen SCN1A
Como hemos dicho anteriormente, el gen SCN1A proporciona instrucciones para producir la subunidad alfa del canal de sodio llamado Nav 1.1, donde “Na” es el símbolo químico del sodio y “V” hace referencia al hecho de que este canal se activa por voltaje. El voltaje es importante para la actividad de las neuronas ya que su membrana celular tiene potencial negativo, lo cual significa que hay una mayoría de cargas positivas fuera de la célula y una mayoría de cargas negativas dentro de ella. Cuando el canal Nav 1.1 se abre, éste abre un poro en la membrana celular y el sodio, que tiene carga positiva, entra en el interior de la célula. Esto lleva a que la membrana se despolarice, es decir, el potencial eléctrico de la membrana celular se vuelve más positivo y permite el flujo de iones de sodio a través de él.
Estos canales desempeñan un papel clave en el inicio de los potenciales de acción y están ampliamente distribuidos por todo el sistema nervioso. Un potencial de acción es una señal eléctrica que se propaga a través de las neuronas y que se utiliza para transmitir información entre ellas. Son esenciales para el correcto funcionamiento del sistema nervioso y el cerebro los usa para procesar la información sensorial y controlar las funciones corporales.
El papel del gen SCN1A en el síndrome de Dravet
En el síndrome de Dravet, el canal afectado se encuentra en unas neuronas inhibitorias, conocidas como neuronas GABAérgicas, por el neurotransmisor que estas liberan (GABA, por ácido gamma-aminobutírico). La falta de este canal conlleva que estas neuronas no funcionen correctamente y por lo tanto se dé una falta de inhibición de las neuronas excitatorias con la aparición de crisis epilépticas.
En resumen, el nombre SCN1A proviene de la función que desempeña este gen en la codificación de una subunidad específica de los canales de sodio en las neuronas. Las mutaciones en este gen pueden llevar a condiciones como el síndrome de Dravet, donde la función normal de las neuronas se ve alterada, lo que resulta en crisis epilépticas.
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