Ir al contenido
El síndrome de Dravet (SD) es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo causada principalmente por mutaciones que provocan la pérdida de función del gen que codifica la subunidad alfa-1 del canal de sodio dependiente del voltaje, el SCN1A. Las personas con SD tienen crisis epilépticas frecuentes, a menudo prolongadas, resistentes a los fármacos, alteraciones del desarrollo y motoras, y problemas de conducta y sueño, así como una alta tasa de mortalidad.
El SD es una enfermedad rara que no tiene cura y que requiere un tratamiento integral y personalizado para controlar las crisis y mejorar la calidad de vida de los pacientes y sus familias. Sin embargo, los tratamientos actuales no son capaces de corregir los déficits de desarrollo que se producen en el SD, especialmente en el ámbito del lenguaje y la comunicación.
El lenguaje y la comunicación son habilidades fundamentales para el desarrollo cognitivo, social y emocional de los niños. El SD afecta al lenguaje y la comunicación de forma temprana y severa, lo que limita la capacidad de los niños para expresarse, comprender, interactuar y aprender.
Un estudio reciente, llamado ENVISION y liderado por Encoded, ha analizado el impacto del SD en el desarrollo del lenguaje y la comunicación de los niños. El estudio ha seguido durante un año y medio a 58 niños con SD de entre 6 meses y 5 años de edad, y ha utilizado diferentes pruebas para evaluar sus habilidades lingüísticas y comunicativas.
Los resultados del estudio muestran que los niños con SD presentan retrasos significativos en el lenguaje y la comunicación desde edades muy tempranas, y que estos retrasos se acentúan con el tiempo. Los niños con SD tienen dificultades tanto para entender como para producir el lenguaje, y su nivel de comunicación es muy inferior al de sus compañeros de la misma edad. Además, la capacidad de comunicarse no sólo afecta a los resultados a corto y largo plazo, como la socialización, la educación y la seguridad de estos niños, sino que también tiene un impacto persistente y creciente en su capacidad de integrarse en la sociedad y vivir de forma independiente.
El estudio también revela que la carga de crisis, es decir, la frecuencia e intensidad de las crisis epilépticas, no parece influir en el desarrollo del lenguaje y la comunicación de los niños con SD. Esto sugiere que el SD afecta al lenguaje y la comunicación por otros mecanismos, posiblemente relacionados con la alteración de los circuitos cerebrales que regulan estas funciones.
El estudio ENVISION aporta información valiosa sobre la naturaleza del SD, destacando que los problemas de comunicación son un aspecto central, y no una consecuencia de las crisis epilépticas, por lo que se destaca la necesidad de intervenir lo antes posible para prevenir o minimizar los efectos negativos de esta enfermedad. Además, el estudio sugiere que se necesitan terapias modificadoras de la enfermedad que puedan actuar sobre la causa genética subyacente del SD y mejorar el funcionamiento de los canales de sodio.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, queremos difundir los resultados de este estudio y concienciar sobre la importancia del lenguaje y la comunicación en el SD. También queremos apoyar a las familias y profesionales que conviven y trabajan con personas con SD, ofreciéndoles recursos e información sobre las mejores estrategias para estimular el lenguaje y la comunicación de estos pacientes. Por último, queremos y trabajamos incansablemente para impulsar la investigación y el desarrollo de nuevas terapias y tratamientos que puedan mejorar el futuro y la calidad de vida de las personas y familias con SD.
Únete a nosotros y súmate a la marea morada.
Un sueño, una meta.
