Ir al contenido
Ayer celebramos en Madrid la primera jornada de la European Dravet Syndrome Conference 2026, un encuentro que reunió a especialistas, investigadores, clínicos, profesionales de la industria farmacéutica y organizaciones de pacientes procedentes de todas las partes del mundo, desde Australia o Japón hasta Canadá, Estados Unidos o Brasil. Es realmente increíble ver cómo nuestra conferencia científica anual se ha convertido en un evento global de referencia que atrae a expertos y asistentes de toda Europa, Asia, América, África y Oceanía con el objetivo común de compartir los avances más recientes en el conocimiento y tratamiento del síndrome de Dravet. A lo largo del día, las ponencias abordaron temas que fueron desde la historia natural y los fundamentos genéticos hasta la evolución en la edad adulta, la carga emocional de vivir con riesgo de SUDEP y las terapias innovadoras que se están desarrollando. Este informe resume, en un lenguaje claro y accesible, los mensajes más relevantes para las familias.
Comprender mejor la evolución del síndrome de Dravet
El día comenzó con una actualización sobre lo que se ha aprendido en los últimos años gracias a los estudios de historia natural. Estos estudios permiten seguir a un mismo grupo de personas con Dravet a lo largo del tiempo, lo que ayuda a comprender cómo evolucionan las habilidades cognitivas, el lenguaje, la motricidad, el comportamiento y la frecuencia de crisis. Las conclusiones más relevantes mostraron que los niños con Dravet continúan aprendiendo, aunque lo hacen a un ritmo más lento que sus iguales sin la enfermedad. Esto hace que, con el paso de los años, aumente la diferencia respecto a sus compañeros de edad. También se destacó que el impacto cognitivo no depende únicamente del número de crisis, sino que existe un componente propio de la enfermedad que afecta al desarrollo desde muy temprano. Estudios europeos, que ya supera los 800 pacientes, están permitiendo entender con mayor precisión la evolución de aspectos como el lenguaje, la conducta o los problemas motores, y confirman un patrón claramente establecido: la divergencia del desarrollo aparece pronto y el ritmo de adquisición de habilidades se ralentiza con la edad, incluso cuando las crisis están relativamente controladas.
Más allá de SCN1A: nueva comprensión genética y biológica
Aunque la mayoría de los casos de síndrome de Dravet se deben a mutaciones en el gen SCN1A, los investigadores insistieron en que la explicación completa es más amplia. Existen otros genes capaces de producir cuadros muy similares, lo que se conoce como “síndromes Dravet-like”. Además, algunos padres pueden tener mutaciones en mosaico, es decir, presentes solo en algunas células, de modo que no aparecen en análisis genéticos estándar pero sí pueden transmitirse a sus hijos. También se explicó que no todas las mutaciones afectan a la parte del gen que codifica la proteína, es decir, algunas mutaciones alteran elementos reguladores, como los llamados “exones veneno”, que bloquean la producción normal de la proteína incluso sin haber una mutación visible en las zonas clásicas del gen. Por otra parte, algunos hallazgos recientes sugieren que determinados cambios en la energía celular y el funcionamiento de las mitocondrias podrían influir en la gravedad del cuadro clínico. Todo esto abre la puerta a diagnósticos más precisos y, en el futuro, a tratamientos más personalizados.
Tratamientos actuales: qué se sabe realmente y qué se espera
En la revisión de los tratamientos disponibles se destacó que, a día de hoy, la mayoría de los fármacos utilizados en Dravet siguen siendo de tipo sintomático y no modifican la causa de la enfermedad. Aun así, existen tres medicamentos aprobados específicamente para el síndrome de Dravet (estiripentol, cannabidiol y fenfluramina) que han demostrado eficacia en la reducción de crisis y cuya incorporación ha permitido mejorar el manejo clínico. Los especialistas insistieron en que la combinación de tratamientos debe adaptarse de manera individualizada, buscando el equilibrio entre eficacia y tolerabilidad. También remarcaron que evitar fármacos contraindicados, especialmente aquellos que bloquean canales de sodio, sigue siendo fundamental. La dieta cetogénica continúa siendo útil para algunas familias, aunque su mantenimiento a largo plazo resulta complejo. Uno de los mensajes clave es que los tratamientos más recientes podrían permitir obtener beneficios con dosis más bajas y con menos efectos secundarios que en el pasado, lo que supone una evolución positiva en la calidad de vida.
Ampliar los objetivos: más allá del control de crisis
Varios ponentes recordaron que, aunque reducir las crisis epilépticas es esencial, estas representan solo una parte de la enfermedad. Muchos de los desafíos del día a día (problemas de lenguaje, dificultades conductuales, alteraciones del sueño, limitaciones motoras o pérdida de autonomía) no dependen únicamente de las crisis epilépticas. La ciencia está empezando a demostrar que algunas terapias dirigidas al origen genético de la enfermedad podrían mejorar áreas como la comunicación, la participación social o la conducta en modelos animales, lo que marca un horizonte prometedor para el futuro. Además, se insistió en la necesidad urgente de herramientas que midan estos avances de manera fiable, para que los ensayos clínicos puedan valorar cambios que las familias perciben pero que hoy no siempre quedan reflejados en las métricas científicas.
Investigación en marcha: un futuro más amplio que nunca
La investigación en el síndrome de Dravet atraviesa su momento de mayor expansión. Hay nuevos fármacos que actúan sobre vías serotoninérgicas, moduladores de canales iónicos muy específicos y estrategias totalmente nuevas como las terapias de los oligonucleótidos antisentido (ASO) orientadas a aumentar la expresión de SCN1A. También se presentaron terapias génicas basadas en vectores virales que regulan el gen desde dentro de las neuronas, así como sistemas de reemplazo génico que, mediante dos vectores diferentes, permiten introducir un gen SCN1A funcional completo. Algunas de estas terapias ya han demostrado en animales mejoras no solo en las crisis, sino también en comportamientos sociales, hiperactividad, sueño y supervivencia. Este conjunto de avances dibuja un futuro en el que las terapias podrían actuar de manera más profunda y transformadora sobre el conjunto de la enfermedad.
El papel de Europa y las redes de referencia
La conferencia también abordó cómo la organización sanitaria afecta a las personas con enfermedades raras. Las Redes Europeas de Referencia, como EpiCARE, no sustituyen a los hospitales, pero permiten que los profesionales de distintos países compartan experiencia, discutan casos complejos y trabajen para reducir desigualdades en diagnóstico, acceso a pruebas genéticas y disponibilidad de tratamientos. Estas redes fomentan la colaboración entre equipos, la creación de guías comunes y la posibilidad de participar en estudios multicéntricos europeos, lo que beneficia directamente a las familias al mejorar la calidad y la equidad en la atención.
El síndrome de Dravet en la adultez: un campo que requiere mayor atención
El síndrome de Dravet no desaparece al llegar a la edad adulta y, de hecho, puede evolucionar en formas que hasta hace poco no se comprendían bien. Se presentaron datos recientes que muestran que algunos adultos desarrollan síntomas psiquiátricos como psicosis, que no siempre están relacionados con las crisis epilépticas. También se puede observar en algunos casos progresión en problemas motores, como dificultades de equilibrio, rigidez o síntomas parecidos al parkinsonismo, especialmente en edades más avanzadas. Por otro lado, algunos estudios neuropatológicos en adultos han encontrado signos de envejecimiento cerebral acelerado. Estos hallazgos ponen de manifiesto la necesidad urgente de servicios especializados para adultos y de un seguimiento continuo a lo largo de toda la vida, a la misma vez que abre la puerta a que se investigue de manera más profunda la evolución del síndrome de Dravet en la edad adulta al empezar a conocerse mejor cómo evoluciona a largo plazo.
Entender y acompañar el impacto emocional del SUDEP y la longevidad
Una parte muy significativa de la jornada se dedicó a hablar del impacto emocional que tiene en las familias vivir con el miedo constante a la muerte súbita (SUDEP). Se destacó que este miedo influye de forma profunda en el bienestar, el sueño, la vida social y la salud mental de madres, padres, hermanos y también de las propias personas con síndrome de Dravet. Muchos cuidadores duermen vigilantes durante años, con una carga emocional permanente. Se subrayó que la manera en que se comunica este riesgo es fundamental: cuando se evita hablar del tema, la incertidumbre aumenta y con ella la ansiedad. Cuando se explica de forma estructurada, gradual y empática, el resultado es justo el contrario: disminuye el miedo y aumenta la capacidad de actuar ante emergencias. Para los profesionales, comunicar bien no es solo transmitir información, sino ayudar a las familias a recuperar control y estabilidad emocional.
Junto a este impacto emocional, se destacó también el impacto de la longevidad en las familias y las personas con síndrome de Dravet.
Las familias expresan inquietud por la continuidad de los cuidados, la transición desde los servicios pediátricos y el futuro a largo plazo, especialmente cuando los cuidadores principales también envejecen. Por ello, se recalcó la importancia de impulsar recursos específicos para la vida adulta, como programas de apoyo, servicios de salud mental, entornos de vivienda adaptada y espacios ocupacionales. Asimismo, se insistió en que las personas adultas con Dravet deben estar sistemáticamente incluidas en los ensayos clínicos y en los estudios de nuevas terapias, ya que su exclusión limita tanto el acceso a tratamientos innovadores como el conocimiento científico sobre esta etapa.
En conjunto, la conferencia transmitió un mensaje claro: vivir más años con síndrome de Dravet es un avance enorme, pero requiere reforzar los apoyos médicos, sociales y emocionales que permitan a las personas adultas y a sus familias afrontar esta etapa con seguridad, dignidad y calidad de vida.
El testimonio de una madre: un recordatorio de lo esencial
Uno de los momentos más emotivos del día fue el testimonio de Océane Silvestri, mamá de Matilda. Su relato se centró en la realidad cotidiana de criar a una hija con síndrome de Dravet, en las noches en vela, en la incertidumbre, en las dificultades para conciliar y en el proceso de aprendizaje emocional de vivir con una enfermedad compleja. Habló del valor de la verdad en la comunicación médica, incluso cuando es difícil de aceptar, porque permite a las familias vivir de forma más consciente y priorizar lo que realmente importa. Tras la pérdida de su hija, Océane ha dedicado su energía a apoyar a otras familias, convirtiendo su dolor en un espacio de acompañamiento y comunidad. Su intervención recordó a todos los presentes que detrás de cada avance científico hay vidas y vínculos profundamente humanos.
Investigación experimental: nuevas claves para entender la enfermedad
Las sesiones científicas también incluyeron estudios sobre interneuronas, nuevos marcadores en EEG, inteligencia artificial aplicada al conocimiento del Dravet y técnicas innovadoras de reparación de ARN. Estos trabajos, aunque científicamente muy técnicos, ayudan a comprender mejor los mecanismos que originan los síntomas y ofrecen nuevas estrategias para futuros tratamientos. Por ejemplo, algunos estudios muestran que intervenir muy temprano sobre ciertos canales iónicos puede cambiar el curso de la enfermedad en modelos animales, mientras que otros utilizan IA para analizar miles de artículos y facilitar avances más rápidos en la investigación. También se presentaron terapias novedosas basadas en ribozimas capaces de “reparar” ARN defectuoso dentro de las neuronas, un enfoque totalmente nuevo que ya ha mostrado mejoras de supervivencia y resistencia a crisis en ratones.
Conclusión general del Día 1 de la European Dravet Syndrome Conference 2026
El primer día de la European Dravet Syndrome Conference 2026 dejó un mensaje claro: estamos entrando en una nueva etapa en el manejo del síndrome de Dravet. Por un lado, entendemos mejor cómo evoluciona la enfermedad a lo largo de la vida y qué necesidades tienen las personas afectadas y sus familias. Por otro, la ciencia se está moviendo hacia terapias que no solo controlen las crisis, sino que también puedan mejorar el desarrollo, la comunicación, el comportamiento y la calidad de vida. La colaboración internacional, la creación de redes de referencia y el compromiso de investigadores, clínicos y familias están impulsando un cambio profundo y significativo que promete un futuro más esperanzador.
