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En la Fundación Síndrome de Dravet siempre decimos que el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia, y que incluye una serie de síntomas graves del neurodesarrollo, incluyendo una alta tasa de fallecimiento prematuro. Es por ello que hoy os queremos hablar sobre un artículo científico que se ha centrado en los problemas gastrointestinales y alimentarios y el impacto en la calidad de vida.
En este estudio, que se ha publicado en la revista científica Epilepsy & Behavior, se ha evaluado la prevalencia y las características de los problemas gastrointestinales y alimentarios en personas con trastornos epilépticos relacionados con el gen SCN1A, incluyendo el síndrome de Dravet (SD) y fenotipos más leves como las crisis epilépticas febriles (CF) y la epilepsia genética con crisis epilépticas febriles plus (EGCF+). Este estudio se basó en cuestionarios completados por 169 participantes o sus cuidadores, de los cuales 118 tenían SD y 51 tenían CF o EGCF+.
Los resultados mostraron que prácticamente 9 de cada 10 pacientes con síndrome de Dravet tenían dos o más síntomas gastrointestinales o alimentarios, frente a prácticamente 1 de cada 4 de los participantes con CF o EGCF+. Los síntomas más frecuentes en el grupo de SD fueron la sialorrea o hipersalivación (60,7%), la distracción durante las comidas (61,4%), el estreñimiento y la pérdida de apetito (50,4%). El 17,8% de los participantes con SD estaban alimentados total o parcialmente por una sonda gástrica. La mitad de los participantes con SD que reportaron tener problemas gastrointestinales o alimentarios indicaron que el problema era muy impactante en su vida diaria.
El estudio también exploró las posibles asociaciones entre los problemas gastrointestinales y alimentarios y las características principales del SD, como el nivel de discapacidad intelectual, la frecuencia de las crisis, la movilidad, los problemas de conducta y el uso de medicación antiepiléptica. Los autores encontraron que los participantes con menor movilidad funcional, que usaban más de tres fármacos antiepilépticos y que tenían problemas de conducta graves experimentaban significativamente más problemas gastrointestinales y alimentarios. Por el contrario, los participantes que tenían una frecuencia de crisis menor (mensual o anual) presentaban menos problemas gastrointestinales y alimentarios.
Los autores concluyen que los problemas gastrointestinales y alimentarios son comunes en los pacientes con SD y pueden suponer una gran carga para los pacientes y sus cuidadores. Por ello, recomiendan que los médicos que tratan a estos pacientes identifiquen a aquellos que tienen mayor riesgo de sufrir estos problemas y les hagan un seguimiento adecuado para poder derivarlos a tiempo a un dietista, un experto en conducta o un logopeda, si es necesario, con el fin de disminuir el impacto en la calidad de vida.
Si quieres leer más sobre este estudio, te lo dejamos aquí.
Desde la Fundación Síndrome de Dravet creemos que muy importante estudiar y difundir el conocimiento de las diferentes comorbilidades en el síndrome de Dravet y sus implicaciones en la salud y el bienestar de las personas que lo padecen y sus familias. Por ello, seguimos con nuestra labor de apoyo, investigación y sensibilización sobre esta enfermedad.
Un sueño, una meta.
