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El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo que se caracteriza por crisis epilépticas refractarias, que suelen comenzar en el primer año de vida, y por un alto riesgo de mortalidad prematura. La mayoría de los casos se deben a una variante patogénica en el gen SCN1A, que codifica para una subunidad del canal de sodio dependiente del voltaje. Además, el síndrome de Dravet afecta negativamente al desarrollo cognitivo, conductual y social de los pacientes, así como a su calidad de vida y la de sus familias.
En ese contexto, un equipo de investigadores suecos ha realizado un estudio poblacional para evaluar los problemas de conducta, el insomnio y la calidad de vida en 42 pacientes con síndrome de Dravet, utilizando cuestionarios estandarizados respondidos por sus cuidadores. Los resultados del estudio se han publicado en la revista Epilepsy & Behavior y los principales hallazgos del estudio son los siguientes:
- 7 de cada 10 pacientes presentaba problemas de conducta clínicamente significativos, según la escala Developmental Behavior Checklist, que es una medida específica para niños y adolescentes con discapacidad intelectual. Los problemas más frecuentes eran los relacionados con las dimensiones de ansiedad, alteración de la comunicación y conducta disruptiva. Los problemas de conducta se asociaban significativamente con las características del espectro autista, medidas por el cuestionario Social Communication Questionnaire (SCQ).
- 4 de cada 10 pacientes sufría insomnio moderado o severo, según la escala Insomnia Severity Index, que evalúa la naturaleza, la severidad y el impacto de las dificultades para dormir. Los problemas más comunes eran los de mantener el sueño durante la noche y los de interferencia de las dificultades para dormir con el funcionamiento diario. El insomnio se asociaba significativamente con la severidad de los efectos secundarios de los medicamentos antiepilépticos, medidos por la subescala “Efectos secundarios” de la escala Epilepsy and Learning Disabilities Quality of Life.
- Casi 2 de cada 10 pacientes tenían una “mala” o “muy mala” calidad de vida, según una pregunta global de la escala Epilepsy and Learning Disabilities Quality of Life, que mide la calidad de vida relacionada con la salud en niños con epilepsia y discapacidad intelectual. La calidad de vida se asociaba significativamente con la puntuación en la del sueño, indicando que los pacientes con más insomnio tenían una menor calidad de vida.
Los autores del estudio concluyen por tanto que el síndrome de Dravet afecta negativamente a la conducta, al sueño y a la calidad de vida, por lo que se deberían investigar rutinariamente estos aspectos en todas las personas con este diagnóstico. Asimismo, señalan la necesidad de encontrar intervenciones exitosas para mejorar estos problemas y optimizar los resultados. Algunas posibles intervenciones son el uso de melatonina para facilitar el sueño, el tratamiento de los trastornos del sueño asociados a las crisis o a la apnea, la minimización de los efectos secundarios de los fármacos, el uso de estrategias conductuales o educativas para mejorar el comportamiento y el uso de nuevos medicamentos antiepilépticos que puedan tener un impacto más allá del control de las crisis.
En definitiva y como siempre decimos, el síndrome de Dravet es mucho más que una epilepsia. El síndrome de Dravet es una enfermedad compleja que requiere un abordaje multidisciplinar y personalizado. Desde la Fundación Síndrome de Dravet queremos apoyar a las familias afectadas por esta enfermedad, ofreciendo información, orientación y recursos para mejorar su calidad de vida. También queremos impulsar la investigación científica sobre el síndrome de Dravet, para avanzar en el conocimiento de sus causas, sus consecuencias y sus posibles tratamientos.
Si quieres colaborar con nuestra labor, puedes hacerlo de diferentes formas: donando, haciéndote socio, participando en nuestros eventos o difundiendo nuestro mensaje. Juntos podemos hacer frente al síndrome de Dravet y dar esperanza a las personas y familias con síndrome de Dravet.
