Ir al contenido
Las terapias farmacológicas existentes para el síndrome de Dravet no logran controlar completamente las crisis convulsivas características de esta enfermedad. Por ello, gran parte de la investigación en este campo se centra ahora en el desarrollo de estrategias basadas en terapia génica.
Dado que el 80% de los casos de síndrome de Dravet están provocados por mutaciones en el gen SCN1A, la mayoría de los estudios realizados hasta el momento se han dirigido a promover la expresión de este gen en fases tempranas del desarrollo. No obstante, no se conoce aún hasta qué punto ni en qué etapas restaurar los niveles normales de expresión de SCN1A puede contribuir a revertir la enfermedad. Con el objetivo de profundizar en este aspecto, los autores de un estudio recientemente publicado en Nature Communications han generado un nuevo modelo de ratón para síndrome de Dravet en el cual la expresión del gen SCN1A está reprimida, pero puede activarse a voluntad en distintos momentos del desarrollo de la enfermedad. Este control tan preciso de la expresión de SCN1A les ha permitido evaluar con gran detalle cómo evoluciona la reversibilidad del síndrome de Dravet al progresar la enfermedad.
En su modelo de ratón estos investigadores han observado que, incluso tras la aparición de los síntomas de la enfermedad, la reactivación de SCN1A previene las crisis, tanto espontáneas como inducidas por altas temperaturas, y contribuye a mejorar los trastornos del comportamiento (hiperactividad, trastornos cognitivos y alteraciones de la interacción social). De hecho, los autores del estudio también detectaron esta reversibilidad en ratones adultos que llevaban meses sufriendo crisis de manera repetida. Estas observaciones demuestran que si se restaura de manera eficiente la actividad del gen SCN1A en las células de cerebro es posible, al menos en este modelo animal, revertir las manifestaciones del síndrome de Dravet.
Es importante señalar que este modelo de ratón ha sido diseñado específicamente para controlar de manera sencilla y muy precisa la expresión de SCN1A y desarrollar una terapia que permita hacer lo mismo en humanos supone un reto de enorme complejidad. No obstante, estos resultados confirman que este tipo de terapias orientadas a restaurar la actividad cerebral de SCN1A pueden tener una gran relevancia para el tratamiento del síndrome de Dravet y marcan un camino a seguir.
Los resultados del estudio han sido publicados en la revista Nature Communications y los podéis leer en inglés AQUÍ.
