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El síndrome de Dravet es una encefalopatía epiléptica y del desarrollo que se manifiesta con crisis epilépticas prolongadas, febriles y/o afebriles, generalizadas o unilaterales, que comienzan en el primer año de vida. Está asociado a una variante genética en el gen SCN1A en más del 80% de los casos. Además de la epilepsia, las personas con síndrome de Dravet presentan un retraso en el desarrollo global, caracterizado por trastornos conductuales, dificultades del lenguaje y un deterioro del desarrollo cognitivo y motor.
Estos problemas afectan a la movilidad funcional de las personas con síndrome de Dravet, es decir, a su capacidad para moverse de forma independiente y participar en las actividades de la vida diaria en el hogar, la escuela y la comunidad. La movilidad funcional es un aspecto clave para la calidad de vida y el bienestar de las personas con síndrome de Dravet y sus familias.
Un estudio reciente realizado por investigadores belgas ha descrito la movilidad funcional en niños y adultos jóvenes con síndrome de Dravet, utilizando diferentes escalas y cuestionarios. El estudio incluyó a 40 participantes con síndrome de Dravet, con edades comprendidas entre los 3 y los 24 años, a los que se les realizó un análisis tridimensional de la marcha, una entrevista a los padres y una evaluación clínica.
Los resultados del estudio muestran que las personas con síndrome de Dravet tienen limitaciones en su movilidad funcional y que a menudo requieren asistencia durante la marcha. La mayoría de los participantes experimentan problemas con superficies irregulares y obstáculos y/o requieren una barandilla para las escaleras. Para distancias largas, el uso de una silla de ruedas es frecuente. Los datos de seguimiento muestran un deterioro de la movilidad funcional en las personas con síndrome de Dravet desde los 8-12 años hasta los adultos jóvenes (≥18 años).
El estudio investigó también la relación entre la movilidad funcional y otras características clínicas, como el patrón y la velocidad de la marcha, la edad de adquisición de la marcha independiente, el nivel de discapacidad intelectual, la frecuencia de las crisis, el tipo de variante genética y el índice de masa corporal. Los resultados indican que una mayor edad de adquisición de la marcha independiente, un patrón de marcha más alterado, una menor velocidad de marcha, un nivel severo de discapacidad intelectual y un sobrepeso se relacionan con más limitaciones en la movilidad funcional.
Este estudio aporta información valiosa sobre las limitaciones en la movilidad funcional en el síndrome de Dravet y sus posibles factores asociados. Una mejor comprensión de estos aspectos puede orientar a los padres y cuidadores en el manejo y tratamiento de los problemas de movilidad funcional. La fisioterapia puede ser útil para mejorar el patrón y la función motora, lo que a su vez puede tener un efecto positivo sobre la movilidad funcional. Además, se recomienda un estilo de vida activo, dentro de las posibilidades de cada persona, y un control del peso corporal. Teniendo en cuenta que la actividad física intensa puede provocar crisis epilépticas en el síndrome de Dravet, se debe encontrar un buen equilibrio entre participar en actividades y evitar las crisis.
Si quieres saber más sobre este estudio, puedes consultar el artículo completo aquí.
También puedes visitar nuestra página web dravetfoundation.eu para conocer más sobre el síndrome de Dravet y nuestras actividades e iniciativas. Gracias por tu atención y apoyo.
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