Análisis sociosanitario y propuestas de mejora para el diagnóstico en atención pediátrica del síndrome de Dravet

Encuesta para familias

Si eres familiar y/o cuidador de un paciente con síndrome de Dravet (SD), mayor de edad y residente en España, te invitamos a participar en nuestro estudio “Análisis sociosanitario y propuestas de mejora para el diagnóstico en atención pediátrica del SD en España”. El objetivo de este estudio es realizar una mejora de propuesta en el diagnóstico y seguimiento de  los pacientes con síndrome de Dravet, que mejore su calidad de vida y la de sus familiares, permitiendo, además, facilitar la interacción entre estos y los facultativos de atención primaria, personal asistencial, y especialistas.

Este estudio forma parte de un Trabajo de Fin de Máster (TFM) realizado en la Universidad de Valencia, conjuntamente con la Fundación Síndorme de Dravet. Los resultados obtenidos del mismo se presentarán como dicho TFM y también en publicaciones y/o eventos científicos.

Le invitamos a leer detenidamente la hoja de información del estudio y a contactarnos en research@dravetfoundation.eu en el caso de que le surja alguna duda o pregunta.

    Para comenzar con el estudio, necesitamos que:

    ¿Es mayor de edad y reside en España?

    Desafortunadamente, no es elegible para participar en este estudio.

    Datos sociodemográficos

    ¿Cuál es tu provincia de residencia?

    ¿Cuál es tu relación con respecto a la persona con síndrome de Dravet?

    ¿Cuál es tu edad?

    ¿Cuál es la edad de la persona con síndrome de Dravet?

    ¿Cuál es la identidad sexual de la persona síndrome de Dravet?

    ¿Cuál es el tipo de unidad familiar?

    ¿Conviven otros hijos con el pacientes?

    Datos clínicos

    ¿A qué edad comenzaron las crisis epilépticas? (en meses)

    ¿Cuál fue el primer tipo de crisis epiléptica que tuvo?

    Escriba el primer tipo de crisis que tuvo:

    La primera crisis epiléptica estuvo relacionada con:
    FiebreCalorExcitaciónInfecciónVacunaciónNinguna de las anteriores

    ¿Fue la primera crisis febril?

    ¿Cuántas crisis epilépticas tuvo aproximadamente en el primer año de vida?

    ¿Cuántos estatus epilépticos tuvo en el primer año de vida? (definidos como crisis epilépticas de duración superior a 30 minutos, o crisis de menor duración pero recurrentes sin recuperación de conciencia entre ellas)

    ¿Qué tipos de crisis epilépticas tuvo antes de ser valorado en la consulta de Neuropediatría? (excluye la atención puntual del Neuropediatra en Urgencias)
    Crisis tónico-clónica generalizadaCrisis parcial o focalCrisis de ausenciaCrisis mioclónicaCrisis tónicaCrisis atónicaOtra

    ¿Qué edad tenía cuando fue remitido al Servicio especializado de Neuropediatría? (en meses)

    ¿Quién os remitió al Servicio especializado de Neuropediatría?

    Escriba quién os remitió al Servicio especializado de Neuropediatría:

    ¿Qué tiempo hubo entre la primera crisis epiléptica y que os remitieran al Servicio especializado de Neuropediatría?

    ¿Qué tiempo hubo entre que os remitieran al Servicio especializado de Neuropediatría y la primera consulta con el Neuropediatra?

    ¿Qué edad tenía cuando se le realizó el primer electroencefalograma (EEG)?

    ¿Cuál fue el resultado del primer EEG?

    ¿Se obtuvo en algún momento un EEG patológico?

    ¿A qué edad se obtuvo el EEG patológico?

    ¿Qué edad tenía el paciente cuando os dieron el diagnóstico clínico de síndrome de Dravet?

    ¿Cuánto tiempo hubo entre la primera crisis epiléptica y el diagnóstico clínico?

    ¿Cuánto tiempo hubo entre primera visita a consulta de Neuropediatría y el diagnóstico clínico?

    ¿Se le solicitó a su hijo un test genético?

    ¿A qué edad se solicitó el test genético?

    ¿Se le dio inicialmente un diagnóstico diferente al de síndrome de Dravet?

    ¿Cuál fue el diagnóstico inicial?

    ¿Sugirió usted o algun miembro de su familia el diagnostico de Dravet a sus doctores?

    ¿Cuantas visitas precisó al Servicio de Urgencias, por episodios convulsivos, antes de ser diagnosticado de síndrome de Dravet?

    ¿Recibió información o le recomendaron sus doctores conocer o pertenecer a algun grupo de pacientes o de ayuda en el momento del diagnóstico?

    ¿Pertenece a algún grupo de pacientes de síndrome de Dravet, epilepsia y/o grupo de ayuda?

    ¿Cómo los conoció?
    Prescripción o recomendación médicaInternetOtras familiasRedes socialesMedios de comunicaciónOtro

    Especifique a continuación:

    ¿Percibe una comunicación fluida entre los distintos especialistas que tratan a su hijo?

    ¿Ha tratado alguna vez de aglutinar citas en el mismo día para evitar trayectos al hospital?

    Si lo ha intentado, ¿cómo ha percibido el trato recibido? (texto libre)

    ¿Cómo cree que podría mejorarse la coordinación entre los distintos niveles asistenciales y especialistas que atienden a su hijo, para mejorar el impacto en calidad de vida de su hijo y su familia? (texto libre)

    Tratamiento

    ¿Qué fármacos antiepilépticos está tomando actualmente como parte de su tratamiento habitual?
    Acetato de eslicarbazepinaAcetazolamidaÁcido valproico (o valproato de sodio)BrivaracetamBromuro de potasioCannabidiol (Epidyolex)CarbamazepinaCenobamatoClobazam (Frisium)ClonazepamDiazepamEstiripentol (Diacomit)EtosuximidaEverolimusFelbamatoFenfluraminaFenitoínaFenobarbitalGabapentinaLacosamidaLamotriginaLevetiracetamMidazolam (Buccolam)OxcarbazepinaPerampanelPiracetamPregabalinaPrimidonaRufinamidaTiagabinaTopiramatoVigabatrinaZonisamidaOtro

    ¿Qué fármacos antiepilépticos ha tomado en el pasado y no está tomando actualmente como parte de su tratamiento habitual?
    NingunoAcetato de eslicarbazepinaAcetazolamidaÁcido valproico (o valproato de sodio)BrivaracetamBromuro de potasioCannabidiol (Epidyolex)CarbamazepinaCenobamatoClobazam (Frisium)ClonazepamDiazepamEstiripentol (Diacomit)EtosuximidaEverolimusFelbamatoFenfluraminaFenitoínaFenobarbitalGabapentinaLacosamidaLamotriginaLevetiracetamMidazolam (Buccolam)OxcarbazepinaPerampanelPiracetamPregabalinaPrimidonaRufinamidaTiagabinaTopiramatoVigabatrinaZonisamidaOtro

    ¿En algún momento fue tratado con fármacos antiepilépticos bloqueadores de los canales de sodio?
    No, nuncaLamotriginia (lamictal)Fenitoína (Dilatin, Epanuntin)Lacosamida (Vimpat)Fosfenitoína (Cerevyx, Prodilantin)Carbamazepina (Tegretol, Calepsin, Cargagen, Barbatrol, Epitol, Finlepsin, Sirtal, Stazepine)Oxcarbazepina (Trileptal)Rufinamida (Inovelon)Tiagabina (Gabitril)Vigabatrina (Sabril, Sabrilan, Sabrilex)

    ¿Esta la persona con síndrome de Dravet también con alguno de los siguientes tratamientos?
    Tratamientos con antipsicóticosTratamiento TDAHSuplementos vitamínicos o con aminoácidosDieta cetogénicaTratamiento nutricionalEstimulación del nervio vagoNinguno de los anteriores

    En caso de crisis epiléptica prolongada, ¿cuál es el fármaco de rescate que se utiliza habitualmente?

    ¿Tiene su hijo un protocolo de actuación actualizado en crisis prolongadas que lleve siempre con él para que la actuación sea consensuada en cualquier Servicio de Atención Urgente?

    Gravedad de crisis recientes y comorbilidades

    ¿Cuántas crisis epilépticas ha tenido la persona con síndrome de Dravet en los últimos 3 meses?

    Excluyendo las visitas al Servicio de Urgencias, ¿cuántas veces ha acudido a Neuropediatría u otros especialistas relacionados en los últimos 12 meses?

    ¿A cuántos especialistas distintos acude con su hijo? Entre estos, se incluye el neuropediatra, rehabilitador, psicólogo, otorrino, cardiólogo, otros.

    Correo electrónico

    ¡Haz tu donación!

    Tu aportación se destinará a ayudar a nuestros guerreros y sus familias en su lucha contra el síndrome de Dravet, para conseguir que no pierdan nunca la sonrisa.

    Scroll al inicio