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Cada vez hay más práctica en el uso del perampanel para el tratamiento del síndrome de Dravet; sin embargo, todavía no se ha demostrado que se mantenga su efecto beneficioso años después del inicio del tratamiento. La Dra. Susana Boronat y su equipo nos presentan el caso de una niña de 12 años con síndrome de Dravet que recibe perampanel desde los 7 y sus efectos han sido positivos.
«El síndrome de Dravet es una encefalopatía del desarrollo con epilepsia debido a mutaciones en el gen SCN1A en su gran mayoría. Este gen codifica una subunidad del canal de sodio voltaje-dependiente de las neuronas, que es un canal esencial para la transmisión sináptica y, por tanto, para el buen funcionamiento de las conexiones neuronales en el cerebro. En concreto, una disfunción de estos canales parece afectar especialmente a las vías inhibitorias GABAérgicas, que son las que frenan la actividad excitatoria responsable del desarrollo de la epilepsia. Sin este freno a la actividad excitatoria, las crisis epilépticas serían frecuentes. La epilepsia asociada a este síndrome se trata generalmente con fármacos de amplio espectro, poco específicos de esta enfermedad, como valproato o clobazam; sin embargo, cada vez hay mayor interés en encontrar tratamientos a medida, con fármacos específicos que actúen sobre la causa que provoca la enfermedad, como podría ser el stiripentol o la fenfluramina en el caso del síndrome de Dravet.
El perampanel es un fármaco anticrisis que actúa sobre el receptor glutamatérgico AMPA, bloqueando su unión al glutamato. El glutamato es el neurotransmisor más importante de la vía excitatoria porque bloquea dicha vía. Se está demostrando cada vez más que su uso podría ser muy beneficioso en algunos pacientes con síndrome de Dravet por su mecanismo de acción específico sobre esta vía excitatoria. En la bibliografía encontramos algunas series de pacientes con epilepsias farmacorresistentes o encefalopatías del desarrollo con epilepsia, en los que parece que el perampanel puede ser eficaz, y, dentro de estas series, se ha visto que algunos de los pacientes que responden mejor a este fármaco son personas con síndrome de Dravet. Asimismo, algunos pacientes con síndrome de Dravet pueden responder de forma excelente a este tratamiento, mientras que otros no responden o incluso empeoran. Sin embargo, estas publicaciones incluyen seguimientos a corto-medio plazo, por lo que no nos ayudan a saber si, en caso de obtener este efecto beneficioso, sería mantenido en el tiempo o no.
Por ello, presentamos una paciente diagnosticada genéticamente de síndrome de Dravet, con una mutación en el exón 24 (c.4547C>A, p.Ser1516*), que inició el tratamiento con perampanel a dosis bajas (4mg) a la edad de 7 años, con una respuesta excelente que permitió control completo de las crisis espontáneas (sigue presentando crisis provocadas por fiebre o cambios de temperatura, sobre todo). Actualmente tiene 12 años y persiste dicha respuesta. En la actualidad, se está estudiando una posible relación entre el genotipo (mutación genética) de un paciente y su fenotipo (expresión clínica), y quizás esta relación podría explicar por qué algunos pacientes presenten una respuesta excelente al perampanel mientras que otros no responden o lo hacen de forma parcial. Se precisarían más estudios en el futuro que confirmen estas hipótesis».
Esta publicación ha sido escrita por la Dra. Eulalia Turon Viñas, primera autora del artículo, y editada por la Dra. Marta González, Manager de Proyectos Científicos y Comunicadora Científica de la Fundación Síndrome de Dravet.
Pincha AQUÍ para acceder al artículo científico original en inglés, publicado en acceso abierto en la prestigiosa revista «Child Neurology Open» gracias a una beca de la Fundación Síndrome de Dravet otorgada al equipo de la Dra. Susana Boronat.
Os recordamos que la CONVOCATORIA para acceder al Programa de Apoyo a las Publicaciones Científicas en Acceso Abierto de la Fundación Síndrome de Dravet («FSD Open Access Publication Support Program») sigue ABIERTA DURANTE TODO EL AÑO 2021.
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