El pasado jueves 31 de marzo tuvo lugar en Madrid la Dravet Syndrome Conference 2022, organizada por la Fundación Síndrome de Dravet, y en la cual nos reunimos numerosos expertos internacionales, incluyendo médicos, investigadores y profesionales de la industria farmacéutica, con el objetivo común de mejorar la calidad de vida de los pacientes con síndrome de Dravet.
La jornada comenzó con Alicia de Santos contándonos su experiencia como madre de un niño con síndrome de Dravet, los retos a los que se enfrenta día a día, y nos transmitió la esperanza de encontrar un tratamiento eficaz para estos pacientes.
Tuvimos después una interesante sesión en la que nos actualizamos sobre las estrategias de tratamiento actuales. La Dra. Ingrid Scheffer, de la Universidad de Melbourne, nos habló sobre qué es el síndrome de Dravet para la medicina de precisión, y el Dr. Lagae, del KU Leuven, sobre el nuevo algoritmo de tratamiento, mencionando la reciente publicación impulsada por nuestra Fundación. Desde el Reino Unido, la Dra. Cross nos contó acerca del manejo de las crisis y el protocolo de emergencia, y el Dr. Auvin, de Francia, sobre el tratamiento de la enfermedad más allá de las crisis epilépticas.
A esta sesión le siguió otra sobre el síndrome de Dravet en adultos, donde la Dra. Andrade, de la Universidad de Toronto, habló de la importancia y las dificultades de la transición del cuidado y tratamiento hacia el neurólogo de adultos. Desde el Hospital La Fe, el Dr. Villanueva nos explicó en detalle cómo es esta enfermedad en adultos. Para cerrar la sesión, la Dra. Chiron (Necker Enfants Malades University Hospital, Francia) nos explicó los fármacos que se utilizan en adultos para el tratamiento de las crisis epilépticas.
Tras una interesante comida en la que pudimos intercambiar opiniones y pensar en futuras acciones, nuestra directora científica, la Dra. Elena Cardenal, inauguró la sesión de la tarde con una actualización de los tratamientos en camino para el síndrome de Dravet, y tanto el Dr. Javier Avendaño (Stoke Therapeutics) como el Dr. Salvador Rico (Encoded Therapeutics) nos hablaron sobre sus dos programas de gran potencial, por sus prometedores datos preclínicos, en el tratamiento de la enfermedad.
Además, Elena Cardenal nos hizo una excelente presentación sobre el gran (y a veces infravalorado) poder que tienen los grupos de pacientes en el desarrollo de nuevos tratamientos.
Cerramos el día con una sesión sobre alguno de los proyectos que nuestra Fundación ha financiado durante 2021, en la Universidad de Navarra (España), y el IPMC CNRS Côte d’Azur (Francia). El primer proyecto estaba destinado a la reducción de la inflamación al usar adenovirus como vectores en la terapia génica, mejorando así la seguridad y la eficacia de este tratamiento. El segundo, sobre nuevas proteínas recombinantes que potencian la respuesta homeostática para su uso como tratamiento intranasal en el síndrome de Dravet.
Tras una discusión abierta sobre el futuro del síndrome de Dravet, finalizamos esta estimulante jornada, que nos permitió actualizarnos en el diagnóstico, manejo, terapias disponibles y tratamientos en desarrollo, así como la discusión y el intercambio de ideas para continuar con nuestro objetivo común, la mejora de la calidad de vida de nuestros pacientes.