El síndrome de Dravet es una enfermedad genética rara que se ha diagnosticado con mayor precisión gracias al precio asequible de la metodología Next Generation Sequencing (NGS). Aunque se trata de una mutación genética muy específica, las presentaciones fenotípicas son muy variadas debido a los fenómenos epigenéticos. El Centro de Control de Enfermedades (CDC, por sus siglas en inglés) realiza un seguimiento de la base de datos de la Ontología de Fenotipos Humanos (HPO, por sus siglas en inglés); e informa de la presencia común de rasgos similares a los del autismo en el síndrome de Dravet. La regresión de los hitos de desarrollo adquiridos después del primer año de vida también es común en los niños con síndrome de Dravet. La bibliografía sobre la presencia de trastornos del neurodesarrollo concurrentes, como los Trastornos del Espectro Autista (TEA), la discapacidad intelectual, los retrasos en el habla y los trastornos de integración sensorial, está muy difundida, pero la información está muy dispersa y no se asimila. Por ello, a menudo estos temas no se discuten de forma destacada con las familias.
El objetivo general del tratamiento es controlar las crisis epilépticas refractarias. Sin embargo, en muchos casos la evaluación de los problemas de neurodesarrollo también debería ser una consideración clínica igual de importante. Por lo tanto, existe una necesidad insatisfecha para estos niños y familias, que requiere una planificación estratégica que incluya a todas las partes interesadas. La regresión de los hitos de desarrollo adquiridos después del primer año de vida también es común en los niños con síndrome de Dravet. Las manifestaciones conductuales son muy variadas, en muchas ocasiones ambiguas, y pueden dar lugar a una importante angustia de los cuidadores y a la confusión de los profesionales médicos.
Recomendamos identificar y educar a los neurólogos y a otros profesionales de la salud que tratan personas con síndrome de Dravet sobre la presencia y la necesidad de evaluar las condiciones que producen comorbilidades. Esto también requeriría una derivación a psicólogos y/o psiquiatras infantiles. El trabajo inicial requeriría una evaluación funcional de la conducta (FBA, por sus siglas en inglés); que son los bloques de construcción para entender y establecer un patrón de comportamientos desafiantes. El diagnóstico clínico formal debe ir acompañado de observaciones directas o indirectas en múltiples entornos. Dada la naturaleza superpuesta de la sintomatología, es prudente esperar hasta que se disponga de muchas observaciones antes de hacer un diagnóstico. Idealmente, las pruebas formales de inteligencia, habla y lenguaje, y las pruebas neuropsicológicas (incluyendo el Autism Diagnostic Observation Schedule, Second Edition ADOS-2) pueden ser beneficiosas, sin embargo, de nuevo se basa en la disponibilidad y la asequibilidad de estas. La puesta en práctica de estrategias que utilicen los enfoques del análisis conductual aplicado podría producir una reducción de las conductas desafiantes. Sin embargo, debido a la escasez de analistas de conducta certificados (BCBA, por sus siglas en inglés), se requeriría una estrecha supervisión con un psicólogo que supervise el progreso clínico e improvise sobre los planes de conducta. En Estados Unidos, existen disposiciones específicas en el marco de la Ley de Educación para Personas con Discapacidades (IDEA, por sus siglas en inglés) en las que los niños que cumplen el criterio tienen derecho a adaptaciones y/o modificaciones en el entorno escolar a través de un Programa Educativo Individualizado (IEP, por sus siglas en inglés) o un Plan 504.
Asimismo, es esencial abordar los problemas de sueño y descartar otras apneas obstructivas del sueño, trastornos del ritmo circadiano y trastornos del movimiento relacionados con el sueño. El uso eficaz de la higiene del sueño (SH, por sus siglas en inglés) debe ser la intervención de primera línea para una serie de TEA y trastornos del neurodesarrollo (TND) relacionados, incluso en el síndrome de Dravet. El uso de agentes psicofarmacológicos para tratar la irritabilidad puede ser una opción; sin embargo, la consulta clínica con un neurólogo es primordial antes de iniciar cualquier agente. Hay muchos psicotrópicos que se sabe que reducen los umbrales de las crisis epilépticas, incluyendo la risperidona y el aripiprazol. El objetivo principal de la farmacoterapia es el tratamiento de las conductas problemáticas y los trastornos mentales comórbidos. Hay pruebas significativas que apoyan la seguridad y la eficacia del aripiprazol y la risperidona. La risperidona fue el primer medicamento aprobado por la FDA en 2006 para personas de 5 años o más con irritabilidad asociada al autismo. Esto allanó el camino para que el aripiprazol fuera aprobado para el tratamiento de individuos de 6 años o más en 2009. Ningún otro medicamento ha sido aprobado para su uso en el TEA. Además, se sabe que muchos agentes antiepilépticos tienen efectos adversos para la salud mental, incluidas las benzodiacepinas ampliamente utilizadas, especialmente el clobazam. El uso de alfa bloqueantes (clonidina y guanfacina) para el sueño y la hiperactividad requiere una sólida consideración clínica, ya que puede empeorar la disautonomía ya existente en el síndrome de Dravet.
Por lo tanto, el manejo multidisciplinario con discusión continua entre profesionales de los diferentes ámbitos es clave para un tratamiento seguro y efectivo. Además, de una continua información sobre el tratamiento tanto a pacientes como a familiares.
En resumen, el síndrome de Dravet es un trastorno poco frecuente y las pruebas empíricas siguen evolucionando. Hay muchos síntomas clínicos que deben abordarse de forma prioritaria y, al mismo tiempo, otras áreas de deterioro también deben ser objeto de atención. La evaluación exhaustiva, el uso de intervenciones conductuales y los psicotrópicos tanto aprobados como no aprobados, cuando se utilizan en consulta con el equipo multidisciplinar, pueden producir mejores resultados clínicos.
Este estudio fue publicado el pasado 06 de enero en la revista The Primary Care Companion for CNS Disorders, podéis acceder a él AQUÍ.
Esta publicación ha sido escrita por el Dr. Mayank Gupta y el Dr. Vivek Jain y editada por Patricia Sandín, Manager de Proyectos Científicos de nuestra Fundación.
