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Hace poco os hablábamos de que el riesgo de mortalidad en pacientes con síndrome de Dravet, desafortunadamente, es del 15%. Este riesgo se debe en su mayoría a la muerte súbita e inesperada en la epilepsia (SUDEP, por sus siglas en inglés), pero también incluye los estados epilépticos, las infecciones, los accidentes… Podéis leer de nuevo la publicación del 20 de agosto en nuestro blog AQUÍ.
También os hemos comentado en muchas ocasiones que las causas de la SUDEP son hasta ahora desconocidas, creyéndose que son múltiples los factores que intervienen en su origen. Un estudio del que os hablamos el pasado 25 de marzo parecía indicar que al menos las arritmias cardíacas no eran la razón desencadenante de la SUDEP. Esta otra publicación la podéis recordar AQUÍ.
La investigación: edema cerebral y presión intracraneal
Pues bien, investigadores alemanes han realizado una revisión de 19 estudios con 623 pacientes en total para intentar averiguar si el aumento de la presión intracraneal, el cual se observa en neurocirujías inmediatamente después de las crisis epilépticas, podría ser un desencadenante de la SUDEP.
En el 74% de los estudios se informó de la presencia de edema cerebral (acumulación de líquido que contribuye al aumento de la presión intracraneal) en algunos pacientes (17%).
El 1% de los 623 pacientes estudiados tenía síndrome de Dravet y/o una mutación en el gen SCN1A, que ya sabéis que se asocia con el 80% de los casos de síndrome de Dravet y que codifica la síntesis de un canal de sodio llamado Nav1.1. De esos pacientes, el 67% presentó edema cerebral.
Los investigadores, por tanto, afirman que el edema ocurre de manera regular en pacientes con epilepsia fallecidos por SUDEP, y sostienen que las crisis epilépticas pueden, en ciertos casos, provocar edema agudo y representar un factor adicional que contribuye a la cascada de
eventos que conducen a la SUDEP.
Implicaciones para el síndrome de Dravet
Además, los investigadores hipotetizan que en pacientes con mutaciones en SCN1A, como los pacientes Dravet, la desregulación del flujo de sodio en las neuronas podría ser la causa del desarrollo de edema cerebral.
Esta revisión abre las puertas a que se estudien con más detalle las causas que originan edemas cerebrales en ciertas personas con síndrome de Dravet, así como la posible relación entre edema y SUDEP en estos pacientes.
El artículo, publicado en inglés en la revista Brain and Behavior, lo podéis leer AQUÍ.
Un sueño, una meta.
Preguntas frecuentes
La SUDEP (del inglés Sudden Unexpected Death in Epilepsy) es el fallecimiento súbito e inesperado de una persona con epilepsia, sin una causa evidente tras la investigación y sin que se deba a un traumatismo, un ahogamiento o un estatus epiléptico. Con frecuencia ocurre en relación con una crisis.
El principal factor de riesgo son las crisis tónico-clónicas generalizadas frecuentes y no controladas, especialmente las nocturnas. También se asocian la epilepsia de larga evolución, la falta de adherencia al tratamiento y dormir boca abajo. El síndrome de Dravet se considera una epilepsia con riesgo elevado.
La medida más eficaz es optimizar el control de las crisis —sobre todo las tónico-clónicas— con un tratamiento adecuado y buena adherencia. La supervisión nocturna, un buen descanso, evitar desencadenantes y el seguimiento neurológico regular también ayudan. Conviene hablar abiertamente de la SUDEP con el equipo médico.
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