En la Fundación Síndrome de Dravet, seguimos trabajando para que la investigación en enfermedades raras neuropediátricas avance con pasos firmes y decididos. Por eso, nos enorgullece haber participado en la reciente publicación científica liderada por las doctoras María T. Acosta y Silvia Zaragoza, en colaboración con expertos internacionales, que aborda los desafíos metodológicos en los ensayos clínicos para nuevas terapias en estas patologías.
Este trabajo, publicado aquí en la revista Orphanet Journal of Rare Diseases, recoge las conclusiones de dos sesiones de trabajo organizadas por el grupo temático de Colegio Europeo de Neuropsicofarmacología sobre resultados clínicos en ensayos tempranos. En ellas se debatieron los principales obstáculos que enfrentan los ensayos clínicos en enfermedades raras neuropediátricas, como el síndrome de Dravet, y se propusieron soluciones innovadoras para superarlos.
¿Qué se necesita para mejorar los ensayos clínicos?
Los expertos coincidieron en que los instrumentos actuales para evaluar resultados clínicos (COAs) no siempre son adecuados para estas enfermedades. Las principales dificultades incluyen:
- Tamaños de muestra muy reducidos.
- Variabilidad en la presentación clínica y evolución de la enfermedad.
- Necesidad de intervenciones rápidas por la progresión de la patología.
- Dificultad para definir cambios clínicamente significativos.
Además, se destacó la importancia de incluir la voz de los cuidadores y los pacientes en la evaluación de los tratamientos, así como de utilizar herramientas que reflejen mejor la realidad del paciente en su día a día.
Propuestas para avanzar
Entre las soluciones planteadas, se propuso:
- Crear una “estructura base” metodológica que permita adaptar los ensayos a cada enfermedad.
- Desarrollar plataformas colaborativas para compartir y validar nuevos instrumentos de evaluación.
- Incorporar tecnologías como biomarcadores digitales y algoritmos de inteligencia artificial.
- Fomentar la comunicación entre investigadores, clínicos, familias, industria farmacéutica y agencias reguladoras.
Nuestro compromiso
Desde la Fundación Síndrome de Dravet, y gracias además al compromiso de todos los expertos que han participado en este trabajo, reafirmamos también nuestro compromiso con la investigación y la mejora de los ensayos clínicos. Participar en este tipo de iniciativas nos permite aportar nuestra experiencia y conocimiento, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas y familias con síndrome de Dravet y otras enfermedades raras neurológicas.
Seguimos trabajando por tanto para que cada paso en la investigación se traduzca en esperanza para las familias. 💜
