Hoy viernes 12 de julio, el Grupo Europeo de Trabajo en Terapias Avanzadas para el Síndrome de Dravet (EDSAT, por sus siglas en inglés) se ha vuelto a reunir. Este grupo, coordinado por nuestra fundación, tiene como objetivo conectar a los principales investigadores europeos que se centran en el síndrome de Dravet.
En esta ocasión, tuvimos el honor de contar con la presencia de la Dra. Ulrike Hedrich, investigadora principal en la Universidad de Tubingen, en el Instituto Hertie de Investigación Clínica del Cerebro, del Departamento de Neurología y Epileptología. Su equipo de investigación utiliza modelos transgénicos de ratón para estudiar los mecanismos moleculares de las variantes genéticas asociadas a enfermedades en genes que codifican los canales iónicos neuronales. Estas enfermedades, llamadas canalopatías, incluyen epilepsias y migrañas, dos de las enfermedades neurológicas más comunes.
El objetivo de su investigación es comprender la relación entre las variantes genéticas y las enfermedades raras de los canales iónicos a nivel molecular, celular y de red, así como el mecanismo subyacente de hiperexcitabilidad de estas enfermedades, con el fin de desarrollar nuevas terapias. Para ello, emplean diversos métodos electrofisiológicos y ópticos, complementados con estudios transcriptómicos.
La Dra. Hedrich nos presentó una ponencia titulada “Revelando Nuevos Mecanismos Patológicos en el Síndrome de Dravet: Perspectivas de un Modelo de Ratón Knock-in”, en la que expuso nuevos posibles mecanismos para explicar los síntomas del síndrome de Dravet. La presentación dio lugar a un enriquecedor debate entre los asistentes, que contribuyó a definir futuras direcciones de investigación e incluso posibles colaboraciones futuras entre investigadores. El intercambio fue dinámico y provechoso, reflejando el compromiso de todos los investigadores con la ciencia y la comunidad del síndrome de Dravet.
Estas reuniones y estos intercambios de ideas nos llevan un paso más cerca a conocer mejor el síndrome de Dravet, siempre con el objetivo de mejorar la calidad de vida de nuestros guerreros y sus familias.
