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- Este lunes se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que tiene el objetivo de impulsar una movilización mundial que permita posicionar la realidad de estas patologías en la agenda pública.
- La Fundación Pequeño Deseo, con la colaboración de la Fundación Síndrome de Dravet, hace realidad los deseos de decenas de niños que sufren esta enfermedad minoritaria.
- Este síndrome comienza a manifestarse en el primer año de vida y conlleva una serie de trastornos severos del neurodesarrollo que afectan gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
Madrid, 28 de febrero de 2022. La Fundación Pequeño Deseo, en colaboración con la Fundación Síndrome de Dravet, hace realidad el cumplimiento de los deseos de decenas de niños que sufren el síndrome de Dravet, una enfermedad rara que comienza a manifestarse en el primer año de vida y que conlleva una serie de trastornos severos del neurodesarrollo que afecta gravemente a la calidad de vida de los pacientes y sus familias, según han anunciado ambas fundaciones con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Las enfermedades raras son llamadas así porque afectan, según cifras de la Unión Europea, a cinco o menos de cada 10.000 personas. En conjunto suponen entre unos tres millones de personas en España y alrededor de 30 en Europa. Muchas de ellas, como el síndrome de Dravet, comienzan en la infancia, son de origen genético, altamente incapacitantes y poseen una alta tasa de mortalidad prematura.
En ese contexto, la Fundación Pequeño Deseo y la Fundación Síndrome de Dravet trabajan conjuntamente en el Programa Pequeño Deseo, cuyo objetivo es realizar el cumplimiento de los deseos de los pequeños que sufren esta patología, cuya finalidad es generar un conjunto de emociones positivas que tengan un efecto enorme en su bienestar y en la manera de afrontar la enfermedad, y que puede perdurar hasta 9 meses según el Primer Estudio sobre el Efecto de las Emociones Positivas llevado a cabo por el Colegio de Psicólogos, la Fundacion Lafourcade Ponce y la Universidad Complutense de Madrid.
“Nuestro objetivo es alejar al niño con una patología grave y a su familia de la rutina diaria a la que están forzados a vivir a causa de esta, y el cumplimiento de un deseo supone una importante inyección de combustible para seguir luchando. Esto les dará a los niños las fuerzas suficientes para continuar en su lucha y, para los padres, el hecho de ver feliz a su hijo será el mejor impulso en la batalla”, señala Cristina Pozo, directora de proyecto de la Fundación Pequeño Deseo.
Según José Ángel Aibar, presidente de la Fundación Síndrome de Dravet, “el síndrome de Dravet es una enfermedad que afecta de lleno tanto al paciente como al conjunto de la familia. Gracias a esta iniciativa llevada a cabo gracias al trabajo y a la colaboración de la Fundación Pequeño Deseo, las familias españolas con síndrome de Dravet están recibiendo un apoyo anímico que cambia los retos y dificultades de esta patología por alegría e ilusión”.
Sobre el síndrome de Dravet
El síndrome de Dravet, también llamado Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia, afecta a uno de cada 16.000 nacimientos, por lo que se considera una enfermedad rara, y tiene una tasa de mortalidad de alrededor del 15 por ciento. Se origina por la mutación de un gen, el SCN1A, y comienza a manifestarse en el primer año de vida del niño, con crisis desencadenadas por fiebre seguida de una epilepsia resistente a los fármacos. Además, ocasiona graves retrasos cognitivos, motores y del habla, así como problemas conductuales.
Sobre la Fundación Pequeño Deseo
La Fundación Pequeño Deseo trabaja desde el año 2000 para hacer realidad los deseos de niños y niñas con enfermedades graves con el fin de apoyarles anímicamente y hacer más llevadera su enfermedad. Está demostrado científicamente que el cumplimiento de un deseo genera en el niño emociones positivas que tienen un efecto enorme en su bienestar.
Sobre la Fundación Síndrome de Dravet
La Fundación Síndrome de Dravet fue creada en 2011 por un grupo de padres con niños afectados por esta enfermedad rara. Su objetivo principal es el de promover y garantizar el desarrollo de la investigación en el entorno de este síndrome para conseguir avanzar en el conocimiento de sus causas, mejorar su diagnóstico y hallar fármacos y tratamientos efectivos que permitan mitigar e incluso eliminar las consecuencias de la enfermedad, a la misma vez que apoyar a las familias que sufren esta patología.
Para ampliar información y gestión de entrevistas:
Departamento de Comunicación
comunicacion@dravetfoundation.eu
+34 691 41 61 15
