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Hoy queremos comentaros un artículo de consenso en el que han participado la Sociedad Española de Medicina Familiar y Comunitaria (semFYC), la Asociación Española de Genética Humana (AEGH), la Asociación Española de Pediatría (AEP) y la Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM).
En este artículo se subraya el papel vital que tiene la atención primaria como primer contacto entre paciente y médico. Por eso es importante que los profesionales tengan indicaciones claras sobre cuándo, cómo, y dónde hay que referir un paciente a los servicios de genética clínica.
Según estos autores, el diagnóstico precoz de las anomalías congénitas y de las enfermedades genéticas en la edad pediátrica es de especial interés, ya que:
- Posibilita el tratamiento precoz y un seguimiento anticipado de la enfermedad desde la edad neonatal.
- Es fundamental para proporcionar asesoramiento genético reproductivo a las familias.
- Permite optimizar la realización de pruebas genéticas y estudios complementarios en el momento adecuado.
- Facilita la derivación de los pacientes y sus familias a un servicio de genética clínica.
En la práctica, en las consultas de atención primaria se podría hacer una división de los pacientes pediátricos candidatos a ser derivados a los especialistas en genética en dos grupos:
- Paciente pediátrico aparentemente sano o asintomático que forma parte de una familia con una enfermedad genética/hereditaria, ya conocida o en estudio.
- Paciente pediátrico afectado, caso único en la familia, hijo de padres sanos, sin otros antecedentes familiares médicos que reseñar.
Este segundo grupo es de particular interés para nosotros, ya que ahí se encontrarían los pacientes con síndrome de Dravet.
En paralelo, también se emiten una serie de indicaciones para referir pacientes adultos a los servicios de genética clínico. Entre estas indicaciones queremos destacar concretamente la recomendación de referir a los pacientes adultos con discapacidad intelectual, y/o autismo, y/o TDAH, asociados o no a dismorfias y que no se hayan detectado en edad pediátrica (con o sin antecedentes de hipoxia perinatal). Esto es de vital importancia para reducir la alta tasa de infradiagnóstico en adultos con síndrome de Dravet y otras enfermedades genéticas similares.
También se menciona en este consenso las indicaciones para referir a una embarazada o futura embarazada a los servicios de genética clínica. En el documento se recomienda que las mujeres con embarazo previo afecto con una enfermedad genética sean derivadas a los servicios de genética clínica. El síndrome de Dravet es una enfermedad en el que la gran mayoría de los pacientes tienen un diagnóstico genético, por lo que se debería referir a la familia tanto en el momento del diagnóstico para ofrecerles consejo genético con respecto a posible futura descendencia como en el caso de embarazo y posibles pruebas prenatales.
Tal y como reclamamos desde la Fundación Síndrome de Dravet al Ministerio de Sanidad, en este artículo también se definen una serie de habilidades y competencias que deberían tener los médicos de familias en el área de conocimientos de la genética clínica, y que deberían adquirir durante su periodo de formación MIR en medicina de familia y comunitaria.
En definitiva, este documento pretende servir como guía de actuación consensuada para los médicos de familia y pediatras que se encuentren ante pacientes con este tipo de situaciones, ayudando a agilizar el diagnóstico del síndrome de Dravet con la importancia que ello conlleva.
Para leer más detalles sobre este documento de consenso, puedes leer el artículo original pinchando aquí.
