Hoy, 11 de febrero, se celebra el Día Mundial de la Mujer y la Niña en la Ciencia, y queremos rendir un pequeño homenaje a la doctora Dravet, que da nombre a la enfermedad que tiene nuestros guerreros.
La doctora Dravet está muy comprometida con nuestra causa, hasta el punto de que volverá a asistir a nuestras Jornadas Científicas y Familiares 2023. Os dejamos a continuación su biografía, para que podáis disfrutar.
Charlotte Dravet nació en Marsella (Francia) el 14 de julio de 1936, Día de la Bastilla.
Tras cursar estudios de medicina en la Universidad de Marsella, su interés inicial se centró en la pediatría, pero posteriormente se diplomó en psiquiatría en 1971, aunque sus actividades reales se dedicaron exclusivamente a la epilepsia, sobre todo en niños.
En 1965, Henri Gastaut la contrató como médico residente en el Centro Saint Paul de Marsella y ese mismo año escribió su tesis de medicina basándose en las historias clínicas de pacientes jóvenes con discapacidad intelectual, epilepsia grave y complejos EEG de ondas espiga lentas, una tríada ya descrita por William Lennox como la variante Petit Mal. Sin embargo, la parte original y útil de su trabajo se basaba en sus propias observaciones de las crisis tónicas características del sueño. Fue este trabajo, publicado posteriormente en la revista científica EPILEPSIA, el que condujo a la definición de la “encefalopatía epiléptica con ondas espiga lentas”, o síndrome de Lennox-Gastaut.
Junto con Michelle Bureau, aplicó su minuciosa metodología al estudio de los niños con mioclonías, ya que en los años sesenta y setenta había pocos conocimientos sobre la materia.
La descripción simultánea de la epilepsia mioclónica benigna y de la epilepsia mioclónica severa de la infancia (SMEI, por sus siglas en inglés) se publicó por primera vez en una revista francesa para médicos generalistas. Ambos síndromes fueron ampliamente reconocidos y aceptados, y pasaron casi 20 años hasta que se perfeccionaron sus descripciones iniciales. El SMEI se convirtió en el “síndrome de Dravet” cuando, con el paso de los años, se vio que las mioclonías no eran el principal síntoma discriminatorio. Esta afección se asoció a una mutación del canal de sodio, un hallazgo que se produjo en el año 2000, al comienzo de la era de la genética molecular de la epileptología.
La doctora Charlotte Dravet coorganizadora de varias reuniones, impartió cursos y seminarios sobre epilepsia, y fue ponente invitada en muchos países. Es coautora de varios libros y muchos capítulos sobre epilepsia, principalmente el conocido “Epileptic syndromes in infancy, childhood and adolescence” (7ª ed. 2019), y “Dravet syndrome” con Renzo Guerrini (2011) (2ª ed. 2023). Recibió el premio Ambassador de la Liga Internacional contra la Epilepsia en 1989, el premio European Epilepsy en 2004, el premio Lifetime Achievement de la ILAE, el International Bureau for Epilepsy en 2017 y el Premio Dravet 2019 por parte de la Fundación Síndrome de Dravet. Fue presidenta de la sección francesa de la ILAE (1997-99) y promovió sus acciones sociales en favor de las personas con epilepsia y el primer Día Nacional de la Epilepsia. Fue condecorada con la Orden Nacional francesa de la Legión de Honor en 2011.
Su vida profesional transcurrió en el Centro Saint Paul de Marsella (posteriormente rebautizado como “Hôpital Henri Gastaut”). Vivió dentro de la institución y más tarde adquirió una bonita villa en las colinas de Marsella, donde ha mantenido las puertas abiertas a muchos amigos, familiares y pacientes. Tras jubilarse en Francia, trabajó principalmente en Pisa y Roma, y se ha centrado en el desarrollo a largo plazo de niños con encefalopatías epilépticas y con síndrome de Dravet.
Incluso después de su jubilación en 2000, ha mantenido estrechos lazos con su extensa familia, siendo intensamente activa, con una amplia red mundial de colegas y amigos. Sigue colaborando con muchos pacientes, familiares y organizaciones de defensa en todo el mundo, especialmente con las dedicadas al síndrome de Dravet. Durante toda su vida ha mantenido relaciones de amistad y confianza con sus pacientes, sus cuidadores, sus colegas y el público en general.
Adaptado de un texto escrito por Pierre Genton y Michelle Bureau en el libro Child Neurology: Its Origins, Founders, Growth and Evolution.
